U prvim se tjednima trudnoće u embriju (zametku) stvaraju specijalizirane stanice (neuralna ploča) koje čine osnovu za razvoj ljudskog živčanog sustava.
Iz središnjeg dijela postupnim uzdizanjem stanica stvara se neuralni greben i neuralna cijev iz koje će se na jednom kraju razviti mozak, a na drugom kralježnica. Tijekom tog procesa može doći do poremećaja i tada nastaju stanja koja nazivamo defekti neuralne cijevi ili spina bifida (rascjep kralježnice).
Mogu zahvatiti mozak, kralježnicu i kralježničku moždinu. Najčešće su anomalije u donjem (lumbosakralnom) dijelu kralježnice. Što su smještene bliže vratnom dijelu kralježnice, tegobe su izraženije, a one koje zahvate mozak uglavnom imaju fatalan ishod.
Kao posljedica poremećaja u ranom intrauterinom razvoju može nastati nekoliko oblika spine bifide. Najblaži je oblik spina bifida occulta (skrivena), kod koje je anomalija prekrivena kožom, potkožnim tkivom i drugim strukturama koji su uredno građeni. Gotovo nikada ne radi tegobe, a iznimno i blago u slučaju pridruženih anomalija mekih tkiva (lipom, fibrolipom i dr.). Uglavnom zahvaća samo jedan do dva segmenta kralježnice u smislu nepotpuno sraslog luka kralješka i često se slučajno otkrije kasnije u životu, npr. na radiološkom snimanju kralježnice iz drugog razloga. Procjenjuje se da takav najblaži oblik ima 5 ‒ 15 % populacije.
Drugi oblik spine bifide čine zatvoreni defekti neuralne cijevi, također prekriveni kožom, ali uz prisutne anomalije u drugim strukturama, primjerice u masnom tkivu, kosti i ovojnicama kralježničke moždine. Ta skupina može izgledati različito, ali tegobe su ipak rijetke. Ako su prisutne, uglavnom se prezentiraju blažim tegobama s mokrenjem ili stolicom. Potrebno je praćenje više specijalnosti jer rastom tijela u visinu mogu poslije doći do izražaja, a ranim otkrivanjem mogu se spriječiti trajne posljedice.
Kada posumnjati
Ponekad na koži iznad anomalije mogu biti prisutni znakovi koji trebaju pobuditi sumnju, primjerice kožna jamica ili sinus, kožna resica, hemangiom, lipom ili područje pojačane dlakavosti. Već novorođenački pregled u rodilištu i rani sistematski pregledi pedijatra obuhvaćaju i taj dio. Ako postoji sumnja u anomaliju, u prvih nekoliko mjeseci dojenačke dobi može se napraviti ultrazvuk kralježnice (najčešće lumbosakralnog dijela) koji u kasnijoj dobi nije metoda izbora zbog okoštavanja kralježaka i tehnički je manje pouzdan ili nemoguć.
Sljedeći oblik spine bifide nazivamo meningokela, kod koje ovojnice kralježničke moždine i spinalna tekućina (likvor) prolaze kroz defekt kosti i mogu, ali ne moraju, biti prekrivene kožom. U ovoj skupini živčane strukture još mogu biti očuvane i tada je očuvana funkcija mokraćnog mjehura i donjih ekstremiteta. Također tegobe mogu biti varijabilne, pogotovo ako su udružene s drugim anomalijama. U pacijenata s drugim pridruženim anomalijama ili oštećenjem živčanih struktura tegobe mogu biti slične onima u najtežoj skupini pacijenata.
Posljednji oblik spine bifide naziva se meningomijelokela, kod koje i ovojnice kralježničke moždine i živčane strukture prolaze kroz defekt kosti, otvoren prema van, i po porođaju se hitno zatvaraju. Taj je oblik spine bifide najteži, udružen je s različitim stupnjevima oštećenja moždine i korijena živaca, pa tako i funkcije mokrenja, stolice i djelomične ili potpune paralize donjih ekstremiteta. Po neurokirurškom zatvaranju meningomijelokele često dolazi do razvoja hidrocefalusa (nakupljanja moždanog likvora u mozgu i razvoja povećanog pritiska) te je potrebna i dodatna neurokirurška operacija postavljanjem ventrikuloperitonealne drenaže, odnosno „pumpice“.
Obrada i liječenje
Uz spinu bifidu mogu se javiti i druge tegobe s kralježnicom i kralježničkom moždinom, kao npr. siringomijelija (proširen središnji kanal moždine), tethered cord (sapeta moždina, srasla s kralježnicom na mjestu anomalije), Chiari anomalija tip II (prodor tonzila malog mozga kroz otvor lubanje prema vratnoj kralježnici), skolioza, razvoj hipertenzivnog hidrocefalusa (porasta tlaka u glavi) prije ugradnje „pumpice“ ili nakon ugradnje u slučaju kvara.
Važno je istaknuti potrebu uzimanja folne kiseline prije, a ne samo tijekom, trudnoće, jer se u slučaju nedostatka folne kiseline anomalija dogodi već u prvim tjednima
Ovisno o obliku spine bifide određuje se dijagnostička obrada i liječenje uz pomoć više specijalista. U najtežim oblicima uključuje neurokirurga, neuroradiologa, neuropedijatra, nefrologa, gastroenterologa, fizijatra, ortopeda i fizioterapeuta. Također je potrebno dugotrajno praćenje istih specijalnosti, prije svega zbog rasta trupa u visinu jer može doći do dodatnog oštećenja moždine i korjenova zbog istezanja i pogoršanja već narušene funkcije živaca. Današnja uloga medicinske skrbi nije samo spriječiti dodatna oštećenja koja mogu nastati rastom nego i poboljšati funkciju, očuvati hod kad je moguće, prevenirati razvoj deformiteta stopala i kralježnice te postići što bolju funkciju mokraćnog mjehura i svakako spriječiti oštećenje bubrega. U svijetu postoje specijalizirani centri koji izvode fetalnu kirurgiju i zatvaranje otvorenih anomalija još tijekom trudnoće.
Dijagnoza spine bifide može biti postavljena još intrauterino ultrazvučno ili određivanjem razine alfafetoproteina (prije svega kod otvorenih anomalija – meningomijelokela) ili bude otkrivena odmah po porođaju. Blaži oblici, zatvorene ili okultne anomalije uglavnom se otkrivaju po porođaju ili kasnije.
Uzrok još nije poznat
Što uzrokuje spinu bifidu, do danas nije u potpunosti poznato. Smatra se da kombinacija gena, okoline i prehrane dovodi do anomalije. Od prehrane je najvažnija folna kiselina (te dovoljan unos drugih vitamina). Uvođenjem folne kiseline u planiranje trudnoće postignut je velik pad učestalosti anomalija neuralne cijevi. Važno je istaknuti potrebu uzimanja folne kiseline u mjesecima prije planiranja trudnoće, a ne samo tijekom trudnoće, jer se u slučaju nedostatka folne kiseline anomalija dogodi već u prvim tjednima, često dok obitelj još nema ni potvrdu trudnoće. Ako već u obitelji postoji dijete sa spinom bifidom, čak i najblažim oblikom, razgovarajte sa svojim ginekologom prije planiranja sljedeće trudnoće jer su potrebne veće doze folne kiseline, a one su različite u raznim multivitaminskim pripravcima.
Tekst: dr. sc. Goran Krakar, dr. med., neuropedijatar
Poliklinika za dječje bolesti Dr. Sabol
Foto: Unsplash
 ili defekti neuralne cijevi. Što uzrokuje spinu bifidu, do danas nije u potpunosti poznato.){kind=link}