Trudnoća i porođaj

Kombinirani test probira na trisomije


Kombiniranim testom probira (engl. screening) u prvom tromjesečju procjenjuje se vjerojatnost za Downov sindrom.

Svaka majka zna kako je trudnoća promjena u fizičkom, psihičkom i intimnom smislu koju svaka žena doživljava na sebi svojstven način. No, bez obzira na tijek i osobni doživljaj trudnoće svim je budućim majkama zajednička činjenica kako tijekom tih devet mjeseci moraju posvetiti dodatnu pažnju svome zdravlju i zdravlju djeteta.

Jedna od pretraga, posebice kod starijih rodilja, je kombinirani test probira na trisomije.

Kombiniranim testom probira (engl. screening) u prvom tromjesečju procjenjuje se vjerojatnost za Downov sindrom (tj. trisomiju 21) kod djeteta, odnosno rizik za trisomiju 13 (Sy. Patau) ili 18 (Sy.Edwards).
Ovaj test moguće je napraviti relativno rano u trudnoći, već od gestacijske dobi 10 tjedana + 4 dana te ne predstavlja nikakav zdravstveni rizik za majku i plod.

Trisomija je pojava kada se neki od kromosoma, koji su inače u parovima – 23 para kromosoma, pojavi u tri primjerka. Trisomija se može pojaviti na raznim parovima kromosoma i uvijek rezultira doživotnim oštećenjem djeteta ili nemogućnošću preživljavanja ploda. Ta su oštećenja višestruka i poznata su kao razni sindromi poput Downovog sindroma, Edwardsovog sindroma itd.

Rezultati kombiniranog testa probira izražavaju se u postocima. Pretraga dakle ne pruža takozvani pozitivni/negativni (da ili ne) odgovor, već se u slučaju postotka koji ne zadovoljava određene medicinske kriterije trudnice se upućuju na daljnje pretrage.

Stručno pojašnjenje osnovnih nedoumica, dala nam je magistra Hana Breyer, ravnateljica Poliklinike Breyer, u želji da svim budućim majkama malo pojasni jednu od niza nedoumica s kojima se susreću tijekom trudnoće.

Kombinirani test probira ukazuje na rizik za prisutnost kromosomskih anomalija ploda te se nalaz izražava u obliku omjera tj. približne vjerojatnosti za postojanje kromosomskih poremećaja. Nalaz takve pretrage nije apsolutan (tako da bi glasio npr. "trisomija sigurno nije prisutna ili je prisutna") već se izražava u obliku omjera.

Izvođenjem ovog testa trudnici i liječniku lakše je donijeti odluku o izvođenju daljnjih (invazivnih) načina dobivanja materijala za testove: biopsije korionskih resica ili amniocenteze, koji jedini daju jasnu i konačnu potvrdu postojanja anomalija. Zbog malog, ali prisutnog rizika od komplikacija pa čak i pobačaja koji amniocenteza ili biopsija korionskih resica nose, nije ih preporučljivo raditi u svakoj trudnoći. Ukoliko je nalaz Kombiniranog testa probira dobar, trudnica može izbjeći nepotrebno izvođenje invazivnih pretraga.

U prvom tromjesečju trudnoće rezultat kombiniranog testa, njegova dobivena vjerojatnost, temelji se na nekoliko faktora;
- anemnezi trudnice
- podacima dobivenim ultrazvukom (ultrazvučni nalaz nuhalnog nabora, nosne kosti i drugih fizičkih čimbenika) i
- podataka dobivenih krvnom pretragom (mjeri se koncentracija hormona – slobodnog beta-hCG i karakterističnog proteina PAPP-A)

Kada govorimo o podacima anamneze majke važno je napomenuti kako spomenuti rizik od pojedinih anomalija ploda raste s višom dobi trudnice, tako je vjerojatnost za pojavom anomalije kod 26-godišnjih trudnica 1:1286, 30-godišnjih trudnica 1:909, 36-godišnjih trudnica, 1:307, a kod 42-godišnjih trudnica 1:65 ...

Downov sindrom, ali i ostale trisomnije nisu direktno nasljedne, odnosno pojavljuju se i u obiteljima bez povijesti istih.

Delikatan dio ovog testa je već mnogo puta spomenut rezultat, vjerojatnost; svi se parametri obuhvaćaju složenim matematičkim postupkom i ako je tako izmjerena i izračunata vjerojatnost veća od neke granice odluke (npr. mnogi liječnici kao granicu odluke uzimaju vjerojatnost 1:250), onda se primjenjuju daljnji, prije spomenuti dijagnostički testovi u dogovoru s liječnikom koji vodi trudnoću.

drugom tromjesečju trudnoće faktori koji se uzimaju u obzir prilikom izračuna ponešto su drugačiji:
- podaci anamneze majke
-
ultrazvučni pregled koji ovaj put uključuje biparijetalni promjer (BPD) ili udaljenost tjeme-trtica (CRL) te odsustvo ili prisutnost karakterističnih malformacija
- krvna pretraga mjerenja razine hormona hCG i proteina AFP.

Još jedan od testova koji ukazuje na potencijalno postojanje kromosmskih anomalija (Downov sindrom i trisomije 13 i 18) je Prenataly DNA test Harmony razvijen prije kratkog vremena u Americi. Ovaj rani, precizni i neinvazivni test probira utvrđuje više od 99% slučajeva fetalne trisomije 21 (Down) s učestalošću lažno pozitivnih rezultata manjom od 0.1%.

Sva dodatna pojašnjenja vezana uz kombinirani probirni test ili Prenatalni DNA test Harmony možete dobiti u Poliklinici Breyer na e-mail lab@breyer.hr.

Tekst: magistra Hana Breyer, ravnateljica Poliklinike Breyer