Dakle, za početak, ako već nisi, prvo obavijesti svojeg partnera o tome da postaje tata! Zatim razmislite zajedno kada želite vijest podijeliti sa ostalima.

Neki parovi čekaju rezultate Nifty testa, koje možete napraviti već od 10. tjedna trudnoće. Drugi pak čekaju da prođe prvo tromjesječje jer šansa za spontani pobačaj tada značajno pada. Neki parovi su spremni podijeliti vijest odmah! Dakle, kada planiraš novost otkriti ovisi isključivo o tebi.

Imamo nekoliko ideja o tome kako da sretnu vijest i ove blagdane povežeš u doista nezaboravan period.

POZOVI OBITELJ NA BOŽIĆNI RUČAK

Prvi korak u pripremi senzacionalnog otkrivanja trudnoće svojim najbližima možeš započeti pozivom na Božićnu večeru. Osim što ćeš ih iznenaditi ukusnom večerom, dobrim raspoloženjem i druženjem, otkrit ćeš im svoju malu slatku tajnu.

Sigurno već znaš da se tijekom trudnoće moraš čuvati listerioze, tako da svakako izbjegni serviranje slabije pečenog mesa, nedovoljno opranog voća i povrća, a umjesto pjenušavog vina za sebe pripremi sok od jabuke s mineralnom vodom.

1. Iznenadite svoje voljene ispisom poruke na tanjuru

Možete servirati neku hranu na posebnim tanjurićima, kada gosti jedu iznenadit će ih natpis “buduća baka”, “budući djed” ili “buduća teta”.

2. Dekorirajte božićno drvce

Razmislite o dekoraciji božićnog drvca sa slikom ultrazvuka vaše bebe. Ili napišite “mali dar stiže u lipnju 2021” ili “Marta+Ivan= ” na božićnu dekoraciju.

3. Komunicirajte sretnu vijest kroz društvene igre

Društvene igre su odličan način za provođenje Badnjaka ili Božićnog jutra. Jeste li čuli za Scrabble? Ove godine možete ovu igru stvaranja riječi zaigrati sa svojim najdražima. Ali, pssst… Morat ćete malo varati! Prije početka igre pripremite slova: t,r,u,d,n,a u džep i onda složite slova i krenite u akciju i podijelite vijest!

AKO NOVI CORONAVIRUS POMRSI PLANOVE…

Bez brige! Ova je godina drugačija zbog pandemije novog Coronavirusa. Evo par ideja u slučaju da nećete biti u mogućnosti provesti Božićnu večeru u zagrljajima i druženjima sa svojim najmilijima.

4. Pošaljite posebnu Božićnu čestitku!

5. Napišite Božićno pismo

Što kažete da Djedica napiše pismo budućem baki i djedu? Samo treba vašu malu pomoć u pisanju i printanju najljepše vijesti!

Božićno pismo i Pismo Djedice pripremio je naš Nifty tim.

Jeste li čuli za Nifty test? Ako ste tek saznali za trudnoću ova informacija će vam biti korisna.
Nifty test je prenatalni test koji detektira moguće kromosomske abnormalnosti fetusa. Trudnica ga može napraviti već sa 10. tjedna trudnoće i dalje. Test je jednostavan, potpuno siguran kako za trudnicu tako i za bebu i jako pouzdan: detektira najčešće kromosomske anomalije (Downov, Edwardsov i Patauov sindrom) sa 99% točnošću.

Više pročitajte OVDJE.

Foto: promo, Shutterstock

Objava 5 simpatičnih ideja kako objaviti trudnoću u blagdansko vrijeme pojavila se prvi puta na pitajmamu.

Tajna sličnosti između roditelja i djece nalazi se u našim genima. Djeca primaju pola kromosoma od svakog roditelja. Široko je rasprostranjeno uvjerenje kako novorođenčad više nalikuje očevima nego majkama; navodno je to odgovor prirode da uvjeri očeve kako su djeca doista njihova.

No, je li to istina?

Znanstvenici se nesumnjivo ne slažu sa tom izjavom. Dijete nasljeđuje pola nasljednog materijala od majke, pola od oca, a njihova kombinacija određuje djetetove jedinstvene karakteristike i izgled. Na kraju dijete ima majčine oči, očev nos i kosu negdje između njih dvoje.

Tajna je u genima

Gen je osnovna nasljedna jedinica koja zauzima posebnu poziciju u molekuli DNA. Geni sadrže upute za individualne značajke usmjeravajući sintezu proteina koji utječu na boju očiju, visinu, težinu, brzinu metabolizma, itd… Gene dobivamo od svojih roditelja, no pri samom začeću genetske upute formiraju jedinstvenu kombinaciju. Tako iako možemo nalikovati na svoje roditelje i djedove i bake neke karakteristike su samo naše.

Na koga će dijete nalikovati je izuzetno teško predvidjeti. Što se genetike tiče, gene dijelimo na recesivne i dominantne, gdje dominantni vladaju nad recesivnima. To čini naša predviđanja malo lakšima, kako su dominantni geni jače izraženi u djeteta. Svaki od nas je nositelj dominantnih i recesivnih gena. Kombinacija koju oni tvore je skup informacija i uputa koje tijelu daju varijante čineći osobu jedinstvenom.

Boja očiju

Boju očiju je lakše predvidjeti, znamo da je količina pigmenta melanina vitalna u determinaciji boje irisa. Smeđi pigment također određuje boju naše kože i kose. Mnoge bebe svijetle kože rađaju se sa svijetlim očima, obično plavo-sivima. To je zato što se u maternici sintetizira manje melanina, s vremenom se njihova boja očiju mijenja. Nakon prve godine dijete dobiva svoju konačnu boju očiju.

Boju očiju određuju mnogi geni, njihova interakcija dovodi do krajnjeg rezultata. Smeđa boja očiju  je uglavnom dominantna, plava boja je uglavnom recesivna, tako da smeđa često prevladava.

Koja je vjerojatnost da će vaše dijete imati plave oči?

Pogledajte sliku:

U tablici pronađite boju očiju vas i vaših roditelja, vidjeti ćete koju boju očiju će vjerojatno imati vaše dijete.

Mogu li biti sigurna u zdravlje svojega djeteta u trudnoći?

Nažalost ne mogu se sve bolesti koje mogu pogoditi vaše dijete otkriti prije rođenja. Ipak, možete napraviti Nifty test, neinvazivni prenatalni test na samom početku trudnoće (već od 10. tjedna) .

Ovaj je test izuzetno jednostavan i bezopasan kako za majku tako i za dijete. Njegova osjetljivost je veća od 99%, može detektirati najčešće kromosomske abnormalnosti (kao što je sindrom Down, Edwards, Patau) u bebe.

Nifty test također otkriva aneuploidije spolnih kromosoma, kromosoma 9, 16 i 22. Analizira potencijalnu prisutnost sindroma delecija i duplikacija. Na vaš zahtjev može također odrediti spol bebe sa 98% točnošću.

Test sam po sebi ne predstavlja stres jer je potrebna samo mala doza krvi. U njoj pronalazimo fetalnu slobodnu staničnu DNA koja se analizira u laboratoriju. Trudnica dobije rezultate unutar 6 do 10 dana.

U trudnoći s jednom brigom manje uz Nifty test!

Foto: promo

Objava Sliči li većina novorođenčadi na svoje očeve? pojavila se prvi puta na pitajmamu.

Svaka trudnica se tijekom prvih mjeseci trudnoće često zabavlja nagađanjem kojeg je spola njezina beba. Ako ne krene prije, pitanje spola postaje važno kada na red dolazi uređivanje bebine sobice ili kada vas uhvati groznica kupovanja dječje robice i jedva čekate da bebica dođe pa slažete odjeću u ormar. Neki parovi se unatoč neizvjesnosti odlučuju da spol bebe bude dio iznenađenja prvog susreta u bolnici.

Ako niste među njima, čitajte dalje u nastavku koliko su pokazatelji spola ustvari točni.

Plod od mame prima jedan X kromosom od tate ili X ili Y kromosom. To znači da tata (odnosno njegovi geni) već u početku odlučuju o bebinom spolu. Ukoliko beba dobije tatin X kromosom, na svijet dolazi djevojčica, a ako dobije Y kromosom, onda stiže dječak.

1. ULTRAZVUK

Razvoj dječaka i djevojčica u prvim tjednima protječe sasvim jednako, zato je na ultrazvučnim pregledima u ranijoj fazi trudnoće gotovo nemoguće razaznati spol bebe dok se iz izbočine ne razvije penis ili klitoris.
Prvo, nešto manje točno mišljenje može dati ginekolog prilikom mjerenja nuhalnog nabora, koja se izvodi između 11. i 14. tjedna trudnoće. Pouzdaniji ultrazvučni pregled je pregled morfologije ploda koji se radi otprilike na polovici trudnoće (oko 20. tjedna) na tom se pregledu detaljno ocjenjuje razvoj organskih sustava i njihov pravilan ili nepravilan razvoj. Spolovilo bebe je tada već dobro oblikovano i kod dječaka ginekolog lakše određuje spol.

2. GENETSKI TEST I INVAZIVNE METODE

Kako bi čim prije što lakše izabrali sobicu, kolica, robicu vaše bebe i započeli “gniježđenje” za određivanje spola su pouzdanije metode, u ranijoj trudnoći, genetski testovi. Već u 10. tjednu ( kada spol ne možemo sa sigurnošću potvrditi ultrazvukom) u krvi trudnice već najčešće ima dovoljno plodove DNA pomoću koje krvim testom Nifty možemo saznati spol bebe.  Takvi neinvazivni prenatalni testovi imaju prednost gdje osim spola otkrivaju i moguće genetske nepravilnosti bebe.

Spol bebe možemo doznati i amniocentezom. Ta dijagnostička pretraga se provodi između 15. i 20. tjedna trudnoće a liječnik ju obično preporučuje u slučaju sumnje na nepravilan razvoj ploda. Kod te pretrage iglom se ulazi kroz trbuh trudnice i uzima uzorak plodove vode, zato je ona vrlo pouzdana.  Također spada u inavazivne dijagnostičke metode, koja može dovesti do pobačaja, krvarenja, preuranjenog poroda i drugih neželjenih komplikacija.

3. NEZNANSTVENE METODE

Ukoliko vas zanimaju neznanstvene metode određivanja spola, postoji ih nekoliko:

• Jednostavan test za određivanje spola možete napraviti u udobnosti svog doma u dva jednostavna koraka. Potrebno je samo nešto što već imate kod kuće – soda bikarbona! U čistu čašu sakupite urin i dodajte mu sodu bikarbonu. Što se dogodi? Ako se pjeni, nosiš dječaka, ako ne, nosiš djevojčicu. Taj test nema nikakve znanstvene podloge. Ako je u vašem slučaju točan doznat ćete u rodilištu.
• Također se prema kraju trudnoće često susrećemo sa “stručnjakinjama” koje rado govore: “ Joj, to nije dečko, nosiš previsoko!”  Neke govore da je spol bebe vidljiv prema obliku trbuha: ako ti je trbuh visoko ispod prsiju to upućuje na djevojčicu, ako je nisko onda dječju sobicu možete bojati u plavo.
• Za djevojčice se često kaže da u trudnoći uzmu maminu ljepotu. Zato će trudnica koja čeka djevojčicu imati masniju kožu, tanku kosu bez volumena, težina se skuplja po cijelom tijelu ne samo na području trbuha. Obratno za dječake kažu da donose pravi trudnički sjaj, čistu, nemasnu kožu, bujnu kosu i dodatnu težinu samo na području trbuha.

Mi tvrdimo da trudnoća svaku trudnicu učini ljepšom i sjajnijom! Vama, unatoč tome što su neznanstvene metode utvrđivanja spola jako zabavne, savjetujemo da za određivanje spola svoje bebe odaberete Nifty test.

Foto: promo

Objava Stiže li dječak ili djevojčica? Kako najbrže saznati spol bebe? pojavila se prvi puta na pitajmamu.

Trudnoća: sreća i odgovornost ruku pod ruku

Dok je trudnički trbuh još gotovo nevidljiv svakoj se trudnici u glavi počinju vrtjeti razna pitanja: “Hoću li biti dobra mama? Koje ćemo ime bebi dati? Kome će sličiti? Kakve će boje oči će imati? Hoće li biti sve u redu? Hoću li znati dobro odgojiti dijete?”

Prvi ginekološki pregled je za svaku trudnicu poseban trenutak jer se na njemu utvrđuje je li trudnoća jedno ili višeplodna, ginekolog daje prve naputke i određuje se okvirni datum poroda. Svaka bi trudnica rado saznala što više o zdravlja svoje bebe i tako uživala u trudnoći sa što manje briga.

U prvom tromjesečju se odlučujete za prenatalni test

U ranoj fazi trudnoće može se birati između nekoliko testova i pregleda koji mogu otkriti dragocjene informacije o zdravlju bebe.

Pomoću pregleda nuhalnog nabora koji ginekolog može napraviti sa točnošću od 60 – 70%, procjenjuje se rizik za neke od najčešćih genetskih bolesti. Uz ultrazvuk se može napraviti i analiza krvi.

Svaka majka želi što pouzdanije informacije, tako se velika većina odlučuje za neinvazivni prenatalni Nifty test. Pouzdanost mu je 99% u detekciji najčešćih trisomija, može se napraviti već od 10. tjedna trudnoće.
Kod mjerenja nuhalnog nabora, koji testira najčešće trisomije, Nifty test testira više od 60 genetskih nepravilnosti.

Visoku pouzdanost osigurava upotreba najnovije tehnologije genetskog sekvenciranja. Do sada je test napravilo više od 5 milijuna trudnica diljem svijeta, postupak traje svega nekoliko minuta, iznimno je jednostavan i siguran. Rezultati se čekaju od šest do deset dana što je u odnosu na ostale prenatalne testove izuzetno brzo.

Na vrijeme pripremiti svu potrebnu dokumentaciju

Većinu dokumentacije (dječji doplatak, rodiljni za majke ili roditeljski za očeve) može se u današnje vrijeme prikupiti online. Informirajte se kako možete pripremiti papire prije poroda, kako biste imali čim manje brige nakon poroda.

Kako bi i muški dio obitelji uživao s bebom možda bi bilo za obitelj idealno da razmislite i o roditeljskom dopustu za tatu, ali i da se informirate koliko dana ima tata pravo ostati od kuće kad se beba rodi.

Mislite pozitivno

Naši stari su govorili: “Mirna trudnoća znači mirnu bebu.” Razmišljajte o trudnoći i promjenama koje ona čini vašem tijelu. Pročitajte koju kvalitetnu knjigu, razgovarajte s drugim trudnicama i majkama, ostanite tjelesno aktivni. Posavjetujte se sa svojim ginekologom oko poroda, pitajte sve što vas brine i leži na duši.

Pripremite svoj dom

Napravite temeljitu akciju čišćenja doma. Kada stignete kući beba će oduzimati većinu vaše pozornosti. Bit ćete puno mirniji ako su prozori oprani, pod obrisan pod, posteljina promijenjena…

Unaprijed možete pripremiti nekoliko obroka. Neka variva, juhe, tjestenine i druga jela možete pripremiti u većim količinama, zamrznuti i koristiti kada vam bude trebalo.

Uživajte u stvaranju kutka za svojeg mališana. Od prve odjeće do dječjih kolica, stolića za previjanje i drugih potrepština. Nemojte zaboraviti kako beba ne treba najskuplju i najbolju opremu već maminu nepodijeljenu nježnost, pozornost i strpljenje.

Pripremiti brata, sestru i kućne ljubimce na dolazak bebe

Očekujete drugu bebu? Vjerojatno se pitate kako ćete svojem prvorođencu predstaviti novog člana obitelji, kako će se naviknut na neposrednu blizinu i hoće li međusobno stvoriti bezuvjetno savezništvo?

Ključ uspjeha je u komunikaciji. Treba objasniti mališanu da zbog brata ili sestre neće biti ništa manje vrijedan ljubavi ili pozornosti. Dati mu na znanje kakvu ima ulogu – uključiti ga u pripreme na bebu, izbor imena, raditi planove za budućnost. Neka pripremi igračke s kojim će se zajedno igrati i stvari koje će naučiti sestru ili brata.

Velika većina majki brine kako će se njihov kućni ljubimac ponašati prema novom članu obitelji. Već prije poroda možete ga početi navikavati na dječje glasanje i neugodne dodire. Pobrinite se također da se kućni ljubimac ne osjeti zapostavljenim zbog dolaska novog člana, da se njegova rutina šetnji, hrane i prisnog odnosa drastično ne promijeni. Dozvolite mu da upozna i zavoli bebu na svoj način. Dozvolite psu ili mački da ponjuši bebu. Također ako ga poliže neće bebi biti ništa!

Počnite uživati u svakom danu koji je pred vama, jer svaki trenutak je jedinstven!

Foto: Nifty

Objava Stiže beba? Evo kako vaša trudnoća može biti mirna i bez stresa pojavila se prvi puta na pitajmamu.

Iako su činjenice umirujuće, koncept Nifty testa se mnogima čini apstraktan i nerazumljiv. Kako je moguće preko malog uzorka krvi otkriti 70 mogućih kromosomskih nepravilnosti?

Odgovori vas čekaju u nastavku:

Nifty metodologija

Nifty test za svoje provođenje treba 10 mL majčine krvi i možete ga napraviti već od 10. tjedna trudnoće. Zašto ne ranije? Zato što u majčinoj krvi još nema dovoljno slobodnih fragmenata plodove DNA.

Razumljivo, ali što su to slobodni stanični fragmenti DNA?

Slobodni stanični fragmenti DNA su kratki dijelovi DNA koji kruže krvlju. U trudnoći se u majčinoj krvi nalaze slobodni fragmenti DNA majke i ploda. Slobodni stanični fragmenti plodove DNA predstavljaju samo manji dio svih slobodnih staničnih fragmentata DNA. To predstavlja veliki tehnički izazov za neke metode NIPT testiranja.

Kako se Nifty test nosi sa tim izazovima?

Kao prvo za Nifty test je potrebno svega 3,5% fetalne frakcije (dio DNA bez stanica, koji dolazi od posteljice). Ukoliko je postotak niži analizu nije moguće napraviti i potreban je novi uzorak majčine krvi. Zbog toga je Nifty test dostupan od 10. tjedna trudnoće, jer postotak fetalne frakcije vremenom raste.

Nakon toga Nifty test u svakom uzorku sekvencira milijune fragmenata plodove i majčine DNA upotrebom tehnologije masivnog paralelnog sekvenciranja.

Nifty test analizira podatke cijeloga genoma i uspoređuje kromosome iz testiranog uzorka sa optimalnim referentim kromosomima i tako točno određuje prisutnost genetskih nepravilnosti.

Kada je prisutna aneuploidija, kod oštećenog kromosoma se raspoznaje manjak ili višak.

Nasuprot metodama “ciljanog sekvenciranja” koje upotrebljavaju neki drugi NIPT testovi, metodologija Nifty testa omogućava iznimno točne rezultate bez obzira na kliničke simptome pacijentica i širu paletu mogućnosti testiranja, uključujući testiranje na trisomije, aneuploidije spolnih kromosoma, mikrodelecije i duplikacije.

Vjerujemo da vam je članak otkrio nešto zanimljivih i korisnih informacija o procesu i metodologiji Nifty testa.

Spomenimo još da i za vrijeme pandemije COVID-19 analize uzoraka Nifty testa teku sigurno bez rizika za vas ili plod. Želite li napraviti Nifty test, nema razloga za oklijevanje.

Foto: Nifty, Shutterstock

Objava Kako zapravo djeluje prenatalni test? pojavila se prvi puta na pitajmamu.

Vrlo je važno imati ginekologa s kojom se razumijete i imate uspostavljen odnos povjerenja, kako bi vaša trudnoća protekla što mirnije. Izabranog ginekologa ćete kroz trudnoću viđati često. Brinut će o tijeku vaše trudnoće, pokušati otkriti moguće komplikacije, pomagati vam savjetom u slučaju neugoda i štititi zdravlje vas i vaše bebe.

Prvi posjet u trudnoći

Kada ustanovite trudnoću, ne odgađajte s naručivanjem na prvi pregled. Možete to učiniti kod ginekologa kojega ste posjećivale do sada, no razmislite i o drugim izborima, ukoliko imate bilo kakve nedoumice. Jako je važno da se prilikom posjeta osjećate opušteno i sigurno i zato neka vas ne plaši izbor nekog drugog liječnika ili promjena.

Prvi pregled ćete imati negdje između 8. i 12. tjedna trudnoće. Ginekolog će procijeniti stanje vaše maternice i napraviti nježan pregled. Izmjerit će vam krvni tlak, razgovarati o važnosti folne kiseline za vrijeme trudnoće, pravilnoj prehrani, tjelesnoj aktivnosti, vježbi pod nadzorom i važnosti informiranja za buduće roditelje.

Pomoću vaginalne sonde će procijeniti razvija li se trudnoća u maternici, vitalne funkcije ploda te koliko plodova nosite. Odredit će i očekivani termin poroda. Po potrebi će uzeti bris vrata maternice (PAPA test).

Očekujte određivanje krvne grupe i Rh faktora, ICT test i hemogram, pregled urina i provjeru prostaglandina IgG i IgM za test na toksoplazmozu.

Za vrijeme prvog posjeta je važno da vam ginekolog objasni namjenu pregleda, testova i pretraga, nemojte se ustručavati pitati sve što vas zanima i razjasniti svaku nejasnoću.

Posjeti ginekologu tijekom trudnoće

U Hrvatskoj je za zdrave trudnice predviđeno 10 redovnih ginekoloških i dva ultrazvučna pregleda. Prvi ultrazvuk se radi za potrebe utvrđivanja trudnoće između 8. i 12. tjedna, drugi je pregled razvoja ploda između 20. i 22. tjedna. Pri svakom pregledu se mjeri krvni tlak, tjelesna težina trudnice i daje se uzorak urina.

Isprva će pregledi biti u razmaku od 4 do 6 tjedana, zatim češće. U zadnjem tromjesečju najprije svakih 14 dana, potom svaki tjedan.

Trudnoće dijelimo na rizične i trudnoće sa niskim rizikom za komplikacije. Vaš će ginekolog odrediti u koju skupinu pripadate i prilagoditi vrstu i broj pregleda. Reći će vam također ukoliko će biti potrebno više ultrazvučnih pregleda ili neki dodatni testovi za procjenu stanja ploda.

Provođenje prenatalnih testova

Sa svojim ginekologom se možete savjetovati oko prenatalnih testova, možete ga pitati za preporuke. Rijetko koja trudnica prođe kroz trudnoću bez bilo kojeg prenatalnog testiranja.

Možete izabrati između testova probira kao što je mjerenje nuhalnog nabora i dijagnostičkih testova, kao što je amniocenteza. Najvažnija razlika je u tome da dijagnostički test daje konačnu potvrdu ili opovrgava sumnju na postojanje kromosomske nepravilnosti, kao što je sindrom Down, ili neki drugi rizik.
Postoje još invazivna testiranja gdje je mogućnost spontanog pobačaja probližno 1%. Testovi probira su neinvazivni, bez rizika i u načelu izuzetno točni, no za razliku od dijagnostičkih testova ne daju konačni rezultat.

Ginekolog će vam predstaviti mogućnosti, vjerojatno vas obavijestiti o mogućnosti NIFTY testa (neinvazivnog prenatalnog testa), koji se preporučuje svim trudnicama, posebno onima koje spadaju u skupinu sa povišenim rizikom (starije od 35 godina i/ili tamo gdje su kromosomske anomalije prisutne u obitelji). Radi se o najnovijoj tehnologiji testiranja koja se preporuča svim trudnicama, otkriva rizik od sindroma Down, Edwards ili Patau, aneuploidije spolnih kromosoma, drugih trisomija, te brojnih delecija i duplikacija koje mogu imati utjecaj na razvoj ploda.

Kako se testira

Za test je potreban uzorak majčine venske krvi, što čini NIFTY test potpuno sigurnim za plod. Uzorak se analizira u laboratoriju, rezultati su dostupni u roku 6-8 radnih dana.

NIFTY test je točniji od pregleda nuhalnog nabora. Stupanj prepoznavanja tri najčešće trisomije koje su prisutne kod rođenja je kod NIFTY testa veći od 99%.

Na testiranje će vas uputiti ginekolog ukoliko tijekom ultrazvučnog pregleda opazi bilo kakav rizik koji ukazuje na mogućnost kromosomskih nepravilnosti. Svakako se informirajte i razgovarajte o invazivnosti, sigurnosti i pouzdanosti raznih metoda i zajedno s njime pronađite onu koja vam najbolje odgovara.

Tijekom trudnoće ginekolog je osoba koja će vam pomagati sa svojom stručnom kompetencijom, može vas savjetovati i oko svih zabrinutosti sa kojima se možete suočavati tijekom trudnoće. Zbog toga je iznimno važno da pronađete osobu kojoj možete vjerovati, jer će tih 9 mjeseci biti puno mirniji ukoliko ćete znati da se na svojega ginekologa možete osloniti.

Foto: Shutterstock, promo

Objava Za mirnu trudnoću važno je izabrati pouzdanog ginekologa pojavila se prvi puta na pitajmamu.

Odlučili smo malo pojasniti pojmove NIPT i NIFTY i zašto je važno znati razliku.

NIPT – NEINVAZIVNI PRENATALNI TEST

NIPT je kratica za neinvazivni prenatalni test, koji je nova metoda otkrivanja Down sindroma i drugih češćih kromosomskih nepravilnosti kod ploda. NIPT je skupna oznaka za sve testove koji se temelje na analizi fragmenata DNA iz plodne vode koji se nalaze u krvi trudnice.

Svi takvi testovi su testovi probira, ne dijagnostički testovi. NIFTY test je siguran kako za trudnicu tako i za plod, jer je potreban samo uzorak majčine krvi.

Svaki NIPT test ima svojeg zastupnika i svoje ime, kao što je NIFTY. Zastupnici se međusobno razlikuju prema tehnologiji analize slobodne plodove DNA, opsegu testiranja i cijeni.

NIPT je ime za širu skupinu testova među koje spada i NIFTY, a to ne znači da je svaki NIPT NIFTY.

NIFTY – VODEĆI NEINVAZIVNI PRENATALNI TEST NA SVIJETU

NIFTY test nije kao test ostalih ponuđača i zato je važno znati kako ime NIFTY nije jednostavno naziv za NIPT test. Kada to nemate na umu može se dogoditi da želite napraviti NIFTY, a napravite NIPT test nekog drugog zastupnika.

NIFTY je najopsežniji NIPT test koji testira i detektira najširi spektar kromosomskih nepravilnosti.

NIFTY Plus otkriva tri najčešće kromosomske trisomije (Downov, Edwardsov i Patauov sindrom), četiri aneuploidije spolnih kromosoma, tri dodatne trisomije i 60 delecija i duplikacija, može vam otkriti i spol bebe. Ukoliko želite najširi test morate znati da je to moguće baš sa NIFTY Plus testom.

NIFTY vam omogućuje da rezultate dobijete izuzetno brzo – već u roku 6 do 8 radnih dana od uzimanja uzorka krvi. Uzorci se šalju u novi, visokotehnološki laboratorij u Zagrebu.

Prije otvorenja zagrebačkog laboratorija u jugozapadnoj Europi nije bilo na raspolaganju primjerene tehnologije, pa je uzorke bilo potrebno slati u udaljene laboratorije. NIFTY sada omogućuje dostupnost visoke tehnologije u našoj regiji.

NIFTY je jedan od najizvođenijih testova na tržištu. Do sada je analizirano više od 5 milijuna uzoraka. BGI laboratorij, koji izvodi NIFTY testove, je objavio najveću studiju do sada sa toga područja koja je obuhvaćala analize 146.000 trudnica koje su napravile Nifty.

Na podlozi ove studije NIFTY ima potvrđene rezultate koje navodimo u nastavku:

Trisomija 21 (Down sindrom):
Senzitivnost – 99,17%; specifičnost – 99,95%
Trisomija 18 (Edwardsov sindrom):
Senzitivnost – 98,24%; specifičnost – 99,95%
Trisomija 13 (Patauov sindrom):
Senzitivnost – 100%; specifičnost – 99,96%

NIFTY test već godinama brine za buduće majke kako bi što prije dobile opsežne i točne rezultate analize. Ukoliko se odlučite za NIFTY, budite pažljivi da napravite baš taj test, a ne od nekog drugog ponuđača.

Foto: promo

Objava Razlikujete li vrste prenatalnih testova? pojavila se prvi puta na pitajmamu.

Kako bismo vam olakšali izbor pripremili smo usporedbu mjerenja nuhalnog nabora i Nifty testa koje trudnice najčešće rade.

Što je to pregled nuhalnog nabora i kako se obavlja?

Nuhalni nabor je naziv za prozirno područje koja se nalazi na stražnjoj strani bebinog vrata, a mjerenja istog se vrše pomoću ultrazvuka. Pregled je neinvazivan i neškodljiv za plod, obično se radi prislanjanjem sonde na trbušnu stijenku trudnice, iznimno vaginalno.

Pregledom nuhalnog nabora se primarno procjenjuje vjerojatnost kromosomskih grešaka T21, T18 i T13, koje se pokazuju povećanom debljinom prozirnog dijela nabora na stražnjem dijelu bebinog vrata. Ginekolog tom prilikom može napraviti i temeljitiji pregled razvoja ploda i odrediti očekivani termin poroda. Pregled nuhalnog nabora obavlja se između 11. i 14. tjedna trudnoće, a sam postupak obično traje između 15 i 20 minuta.

Što je Nifty test i kako se provodi?

Nifty test je neinvazivan prenatalni test probira koji otkriva Downov, Edwardsov i Patauov sindrom, aneuploidije spolnih kromosoma, druge trisomije i brojne delecije i duplikacije koje mogu imati utjecaj na razvoj ploda.

Za test je potreban uzorak venske krvi majke i zato je Nifty test u potpunosti bez rizika za plod.

Uzorak putuje u laboratorij, a rezultati su dostupni za 6 do 8 radnih dana.

Test se može napraviti već od 10. tjedna trudnoće jer se tada u krvi majke, uglavnom, nalazi dovoljna koncentracija nasljednog materijala ploda.

Točnost rezultata pregleda

• ZA PREGLED NUHALNOG NABORA

Najveći nedostatak mjerenja nuhalnog nabora je činjenica da se otkrije između 70 i 80% plodova sa sindromom Down. To znači da od 100 pregleda prisutnost sindroma neće se identificirati kod 20 do 30 pregleda.

Ukoliko pregledu dodate mjerenje vrijednosti dvostrukog hormonskog testa (betaHCG i PAPP-a u majčinoj krvi) pozitivna prediktivna vrijednost se povećava na 85-90%.

Kod pregleda nuhalnog nabora pojavljuje se približno 5% lažno pozitivnih rezultata, što je problematično, jer se tako trudnica izlaže nepotrebnom riziku invazivnih dijagnostičkih testova.

• ZA NIFTY TEST

Nifty test je prilično točniji od pregleda nuhalnog nabora. Stupanj prepoznavanja tri najčešće trisomije koje su prisutne kod rođenja kod Nifty testa je viša od 99%.

Osnovna prednost je također niži postotak lažno pozitivnih rezultata:

• Za sindrom Down (T21) tek 0,05%,
• Za najčešće trisomije općeito 0,14%.

Posljedično, manje trudnica je izloženo invazivnim dijagnostičkim metodama.Što pregledom saznajemo?

• ZA PREGLED NUHALNOG NABORA

Ginekolog prilikom pregleda izmjeri zonu nuhalnog nabora. Kada je zona veća od 2,5 mm ocjenjuje ju kao abnormalnu.

Rezultat pokazuje povećani rizik za sindrom Down. Pregled pokazuje i mogući rizik za sindrom Edwards i Patau, koji su rijeđi i većinom su uzrok spontanog pobačaja u ranijoj trudnoći. Ukoliko je rizik za kromosomsku nepravilnost ploda veća od 1:300 predložit će vam daljnje pretrage.

Jedini način koji sa 100 postotnom sigurnošću utvrđuje prisutnost kromosomskih nepravilnosti je invazivan dijagnostički test – biopsija korionskih resica ili amniocenteza. Takva dijagnostička metoda predstavlja rizik za pobačaj u do 1% pacijentica, čime odluka za podvrgavanje takvoj dijagnostičkoj metodi nije laka.

Na sreću se, prije invazivne pretrage, možete odlučiti za Nifty test.

Pored navedenog na pregledu nuhalnog nabora mjeri se i dužina materničnog vrata, anatomija lubanje zametka, njegove kralježnice, želuca, bubrega, mokraćnog mjehura i pregled prisutnosti sva četiri ekstremiteta. Time ginekolog može ustanoviti i neke druge moguće nepravilnosti razvoja ploda.

• ZA NIFTY TEST

Nifty test u prvom redu otkriva tri najčešće kromosomske nepravilnosti, koje su prisutne kod rođenja – Downov, Edwardsov i Patauov sindrom. Može vam otkriti i spol bebe, ako to želite.

Dodatna istraživanja ovise o izabranom paketu. Nifty otkriva još:

• Aneuploidije spolnih kromosoma (Turner, Klinefelterov, trostruki X i XXY sindrom),
• Tri dodatne trisomije (trisomije kromosoma 9, 16 i 22),
• 60 mogućih sindroma delecija i duplikacija.

U slučaju da Nifty test pokaže povećani rizik za neku od nepravilnosti trudnici se preporuča amniocenteza koja sumnju potvrdi ili opovrgne.

Koje preglede izabrati?

Pregled nuhalnog nabora i Nifty test nisu međusobno isključujući. Idealno je napraviti oba. Pregledom  nuhalnog nabora ultrazvučnim pregledom mogu se uočiti i druge morfološke nepravilnosti, koje nisu nužno genetskog izvora i Nifty ih ne može detektirati. Također pregled nuhalnog nabora nije toliko točan kao Nifty i često ne prepoznaje nepravilnosti, zato je za što mirniju trudnoću preporučljivo napraviti oba testa.

Foto: Freepik, promo

Objava Nifty test ili mjerenje nuhalnog nabora – što izabrati? pojavila se prvi puta na pitajmamu.

Sve to nisu nikako misli sa kojima želite ili trebate živjeti narednih 9  mjeseci.

Ovo je 5 najčešćih razloga zbog kojih trudnice brinu. Sigurni smo da se provjerenim informacijama mogu ublažiti, pa čak i potpuno ukloniti.

1. Hoće li se moja beba roditi sa nekom od genetskih nepravilnosti?

Buduće majke zadržavaju dah prilikom svakog prenatalnog testa, pregleda i naravno na kraju kod samog poroda. Svaki puta strepe da nešto nije kako treba, zabrinute su na spomen bilo kakvih sumnji ili nejasnoća.

Vjerojatnost da će se vaša beba roditi sa nekom od genetskih nepravilnosti je približno 4 %.  To obuhvaća sve od sindroma Down do velike skupine manjih grešaka koje se mogu eliminirati intervencijom kirurga. Mogućnost za nepravilnost je nešto viša kod rizičnih skupina – starije trudnice, trudnice koje imaju dijabetes ili boluju od epilepsije, ovisnica o alkoholu ili cigaretama, iako je izvor nepravilnosti i u toj skupini u 70 % slučajeva nepoznat.

Želite li imati što bezbrižniju trudnoću možete napraviti neki od neinvazivnih prenatalnih testova, kao što je Nifty test, koji sa vjerojatnošću većom od 99 % otkriva najčešće kromosomske nepravilnosti. Ako je vaš test negativan, možete krajem prvog tromjesečja prestati brinuti o brojnim nepravilnostima koje se mogu naći na plodu.

2. Može li stres nanijeti štetu bebi?

Hormoni, umor, velika životna promjena uz dodatne brige dovode do činjenice kako je trudnoća izuzetno stresno razdoblje u životu svake žene.

Opterećenje zbog stresa nije potrebno jer to načelno ne šteti bebi, pogotovo ukoliko živite sa određenom razinom stresa, susrećete se sa njim na svojem radnom mjestu i već ste na njega navikle.

Na bebu mogu imati utjecaj izuzetno stresni događaji, kao što je gubitak zaposlenja ili smrt u obitelji.

Zbog takve situacije može doći do preuranjenog poroda, međutim i takve okolnosti nisu presudne, već je presudna vaša reakcija na njih.

Ako već znate da se teže nosite sa stresnim situacijama možete se prije trudnoće pripremiti, isprobati neke aktivnosti koje vam mogu pomoći da se opustite i lakše dišete.

3. Hranim li se pravilno?

Težina odgovornosti za vrijeme trudnoće može nas dovesti do toga da počnemo opsesivno razmišljati o gotovo svakom zalogaju. Na internetu možemo pronaći poveće popise potencijalno opasnih namirnica koje dovode da se neprestano pitamo može li nam hrana koja se nalazi ispred nas naštetiti. To je recept za nesnosnih 9 mjeseci.

Pobrinite se da vam vaš liječnik već prilikom prvog posjeta vezanog uz trudnoću objasni koju hranu obavezno trebate izbjegavati i tako odgovori na pitanja koja bi vas mogla mučiti. Naravno da je dobro biti informiran, upute sa interneta mogu biti korisne, no svejedno nemojte se previše opterećivati ukoliko zabunom pojedete komad šunke nakon koje popijete čašu nepasteriziranog soka. Vjerojatnost da će vam to naštetiti je izuzetno mala.

Vjerojatno ni vaša majka nije slijedila sve upute koje se danas daju ili se nalaze na internetu, pa ste svejedno ispali sasvim u redu. ?

4. Mogu li imati spontani pobačaj?

Svaka trudnica brine oko mogućnosti spontanog pobačaja. Mogućnost da se to zapravo dogodi je izuzetno niska.

Kod žena mlađih od 35 godina mogućnost spontanog pobačaja je 10 – 20 %, kod žena u dobi između 35 i 39 godina ona iznosi negdje oko 18 %, značajno raste kod žena starijih od 40 godina raste na 34 %.

Veliki dio spontanih pobačaja dogodi u ranoj fazi trudnoće, kada žena uglavnom niti ne zna da je bila trudna, tada se pobačaj niti ne razlikuje od obične menstruacije.

Kada u 6. ili 7. tjednu ugledate otkucaj srca na ultrazvuku, mogućnost pobačaja je niža od 5 %, za žene do 35 godina je taj rizik značajno niži u odnosu na druge dobne skupine.

Možete smanjiti mogućnost spontanog pobačaja tako da ne pušite, ne konzumirate alkohol, ne prekoračujete dnevnu dozu od 200 miligrama kofeina (približno jedna velika šalica kave). Spontani pobačaj je najčešće posljedica kromosomske nepravilnosti za koju nije kriva majka i ne može nikako ju spriječiti.

5. Utječe li jutarnja mučnina negativno na razvoj bebe?

Sigurno ste već čuli onu – u trudnoći jedeš za dvoje. Vjerojatno vas onda brine i dobiva li vaša beba dovoljno hrane kada imate redovite jutarnje mučnine i toliko povraćate?!

Na sreću bebe su jako učinkovite u opskrbi svega što im je potrebno od vas. Ako niste jako slabi i dehidrirani, onda vrlo vjerojatno nemate razloga za brigu. U slučaju iscrpljenosti i dehidracije ćete svakako posjetiti svojeg liječnika. Jutarnja mučnina gotovo nikad neće prouzročiti manjak ili štetu vašoj bebi.

Kako biste ih što lakše proživjeli najbolje je da uzimate više manjih obroka tijekom cijelog dana. Oni predstavljaju manji stres za vaš, u tom trenutku, jako osjetljivi probavni sustav. Takvi česti mali obroci sprječavaju period gladovanja koja vodi opet do slabosti. Kada je slabost toliko jaka vaš liječnik vam može dati lijek koji će vam pomoći, a istovremeno neće štetiti vašoj bebi.

Jutarnja mučnina se obično smiruje do 16. tjedna trudnoće, što se podudara sa vremenom kada beba počne dobivati težinu i prolazi period bržeg rasta.

Zabrinutosti tijekom trudnoće ima mnogo, većina nije tako strašna kako se možda čini na prvi pogled. Možda ih možete brzo riješiti razgovorom sa vašim liječnikom, prenatalnim testom ili dobrom pripremom prije same trudnoće. Prije svega imajte na umu da će najvjerojatnije sve biti u redu i kako događaji u vašem tijelu u tom razdoblju utječu da razmišljate drugačije nego obično.

Foto: Shutterstock, promo

Objava Strahovi u trudnoći – zbog čega trudnice najviše brinu? pojavila se prvi puta na pitajmamu.

Aneuploidije spolnih kromosoma su najčešće blage i obično ne uzrokuju poremećaje u mentalnom razvoju. Kod nekih se javljaju tjelesne nepravilnosti, teškoće kod učenja i neplodnost.

Aneuplodije možemo saznati putem prenatalnih testova, kao što je Nifty test. Na njih se isplati biti pripremljen kako bi se nepravilnosti kod djeteta mogle ublažiti sa primjerenom pomoći ili terapijama.

Dobro je poznavati tri najučestalije aneuploidije, zato pročitajte malo više o njihovim karakteristikama.

Klinefelterov sindrom (XXY)

Klinefelterov sindrom pogađa muškarce koji imaju dodatan X kromosom. Glavni simptomi su manji testisi koji ni prije rođenja niti u pubertetu ne proizvode dovoljno testosterona.

Manjak testosterona ometa normalan razvoj muških obilježja. Značajno je manja dlakavost tijela i lica, može se razviti tkivo dojki, koje povećava rizik za razvoj raka dojke, muškarci sa tim sindromom mogu biti neplodni. Sindrom utječe na slabiji razvoj mišićnog tkiva, manji libido, takvi pojednici su obično visokog rasta.

Muškarci sa Klinefelterovim sindromom su obično normalne inteligencije, ponekad mogu imati poteškoće kod čitanja i razvoja govora.

Nema lijeka koji bi sindrom izliječio, međutim pomažu razne tjelesne, govorne i hormonalne tj. testosteronske terapije. Povremeno je potrebna prilagodba metoda učenja.

Klineflterov sindrom nije nasljedan i pojavljuje se sporadično. Prisutan je kod jedne do dvije živorođene muške bebe na 1000 rođenja. Često su simptomi toliko blagi da osoba nije niti svjesna da ga ima.

Turnerov sindrom (X)

Turnerov sindrom uzrokuje potpuna ili djelomična odsutnost spolnog kromosoma X kod ženske djece.

Sindrom ima široki spektar simptoma, dva najčešća su nizak rast i nerazvijeni jajnici zbog kojih žena nema menstruaciju, neplodna je i ima manje razvijene dojke. Mogu se pojaviti srčane greške, dijabetes i poteškoće sa radom štitne žlijezde.

Većina žena sa Turnerovim sindromom nema narušen mentalni razvoj.  Neke mogu imati probleme s vidom, sluhom ili prostornom percepcijom.

Lijeka nema, terapije mogu ublažiti simptome. Injekcije hormona rasta u djetinjstvu pomažu u dostizanju normalne tjelesne visine, estrogenske terapije pomažu u razvoju dojki i jajnika.

Trunerov sindrom obično nije nasljedan i pojavljuje se kod razvoja reproduktivnih stanica roditelja ili kod diobe u ranijoj fazi razvoja. Ima ga približno jedna djevojčica na 2000 do 5000 rođenih.

Sindrom trostrukog X (XXX)

Sindrom trostrukog X se pojavljuje kod djevojčica koje u svakoj stanici imaju dodatni X kromosom. Simptomi i fizički izgled se uglavnom razlikuju od osobe do osobe.

Neke žene nemaju nikakvih simptoma ili su oni  blagi te sindrom ostaje nedijagnosticiran.

Kod nekih može doći do različitih nepravilnosti. Često su rastom više od prosječne ženske populacije, mogu imati poteškoće u učenju i kasniji razvoj govora. Moguć je i odogođeni razvoj motorike (kasnije sjedenje i hod), slabiji mišićni tonus (hipotonija) te poremećaji u ponašanju i poteškoće u emocionalnom razvoju.  Kod deset posto pogođenih dolazi do poremećaja u radu bubrega.

Tegobe umanje ili potpuno riješe fizio ili logopedska terapija.

Sindrom se javlja na jednu od 1000 živorođenih djevojčica. Procjenjuje se da oko devedeset posto djevojčica ostaju nedijagnosticirane jer imaju jako blage simptome ili ih uopće nemaju.

Može se zaključiti da su aneuploidije spolnih kromosoma često blage i moguće da osoba niti ne zna da ju ima. Svejedno se isplati biti informiran i pripremljen, jer se tegobe mogu pojaviti.  Također je dobro znati kako postupiti s djetetom i olakšati mu razvoj. Zbog svega toga ima smisla napraviti prenatalni test, koji detektira navedene aneuploidije i u slučaju mogućih pozitivnih rezultata nudi roditeljima dovoljno vremena za temeljito informiranje i pripremu.

Foto: Nifty promo

Objava Što su aneuploidije spolnih kromosoma i kako ih otkriti kod djece? pojavila se prvi puta na pitajmamu.