Što je sindrom Down?

Down sindrom je genetski poremećaj kod kojeg dolazi do trisomije na 21. kromosomu. Pojednostavljeno, osoba s Down sindromom, umjesto 46 kromosoma (23 para), na 21. paru ima jedan kromosom viška. Korisno je znati da se jedno od 650 novorođene djece rađa s tim sindromom. Može se javiti u bilo kojoj obitelji, neovisno o zdravlju roditelja, ekonomskoj situaciji ili načinu života.

Testovi za rano otkrivanje

Trudnice, a i sve žene koje će to tek postati, često zanima upravo ovo: postoje li testovi kojima se može otkriti ima li beba koju nose Down sindrom?

Između jedanaestog i četrnaestog tjedna trudnoće (idealno u dvanaestom tjednu) može se napraviti kombinirani probir. To je najznačajniji neinvazivni test (neinvazivni znači bez anestezije, bolova, rezanja) koji se provodi uz pristanak trudnice. S obzirom na tu pretragu, učinjene krvne pretrage, starosnu dob trudnice i starost ploda, procjenjuje se rizik od  Down sindroma. Dakle, to je samo procjena rizika. Taj nam test ne može sa sigurnošću reći hoće li dijete imati tu dijagnozu ili neće. Ako se pretragom procijeni da je djetetov rizik od Down sindroma visok, pristupa se invazivnim metodama kao što su biopsija korionskih resica, amniocenteza (punkcija plodove vode), punkcija pupčane vene…

Rizici koje sa sobom nose ove invazivne metode su spontani pobačaj, prijevremeni porođaj, infekcije i krvarenje. O svemu tome djetetovi roditelji moraju biti obaviješteni kako bi donijeli odluku o tome hoće li pristati na koji od zahvata.

No, treba napomenuti i to da rana dijagnostika pomaže roditeljima da se bolje pripreme za dijete koje će uskoro doći na svijet, ali s obzirom na to da nam ne može sa stopostotnom sigurnošću tvrditi kakvo će se dijete roditi, treba dobro razmisliti želimo li sebe i dijete izlagati stresu.

Rođenje djeteta s Down sindromom

Spoznaja o rođenju bebe s Down sindromom iznimno je stresna za roditelje. Nakon što se ta dijagnoza postavi novorođenom djetetu, umnogome će se promijeniti život cijele obitelji.

No važno je znati da nitko nije kriv što dijete ima Down sindrom – da ništa što roditelji učine prije ili za vrijeme trudnoće nije uzrok tome! Down sindrom, ponavljamo, može se dogoditi svakome!

Razdoblje nakon rođenja djeteta s Down sindromom vrlo je emotivno. Čak ako je stanje dijagnosticirano i davno prije rođenja, prvih nekoliko tjedana nakon bebina rođenja posebno je teško razdoblje za roditelje. U tom razdoblju potrebno je naučiti kako se nositi sa svime što Down donosi.

U takvoj situaciji iznimno je vrijedno prikupljati iskustva drugih roditelja djece s Down sindromom. Razgovor s njima pomoći će ne samo u svladavanju teških osjećaja nego i da iz prve ruke saznate kakvi vas izazovi očekuju.

Karakterističan izgled djeteta s Down sindromom

– mišićna hipotonija (smanjena napetost tonusa mišića)
– široki vrat
– kosi položaj očiju (očnih otvora)
– okruglo lice „izravnanog“ profila
– abnormalni oblik uški
– kratke šake
– malena usta i nos s neproporcionalno velikim jezikom
– kratke i široke ruke i noge
-kraći prsni koš
-malena glava

Karakterne osobine dječice

Djeca s Down sindromom izrazito su emotivno topla, gotovo uvijek unose vedrinu u sredinu u kojoj se nađu, vrlo su tolerantna, blage su naravi i potiču izrazitu naklonost svih onih koji s njima dolaze u kontakt. Kao i svi mi, i osoba s Down sindromom može biti vesela, ljutita, zabrinuta, tužna, povrijeđena, tvrdoglava, prkosna, draga, svadljiva… Ali, kad su dobre volje, onda je to „zarazno“. Zrače ljubavlju i veseljem pa su zato i dobili naziv „suncokreti“.

Predrasude i istine o djeci s Down sindromom

Uobičajeno je mišljenje da djeca s Down sindromom imaju starije roditelje. To nije točno. Istina je da vjerojatnost i učestalost pojave Down sindroma kod novorođenčadi značajno raste s majčinim godinama.
Međutim, čak 70 posto djece s Down sindromom rodile su majke mlađe od 35 godina. Često se vjeruje kako su osobe s Down sindromom teško mentalno retardirane. Ni to nije točno! Naime, osobe s Down sindromom vrlo često imaju laku ili umjerenu mentalnu retardaciju koja im daje mogućnost učenja.
Često se vjeruje da djeca s Down sindromom moraju biti uključena u posebne edukacijske sustave, kako se osobe s tom dijagnozom ne mogu zaposliti, imati bliske međuljudske odnose ili stupiti u brak.
Sve to nije netočno!
Odrasle osobe s Down sindromom mogu stupati u veze, od kojih neke završe brakom, a danas se već mogu zaposliti na brojnim radnim mjestima.

Integracija djece s Down sindromom

Međunarodna iskustva pokazuju da se osobe s posebnim obrazovnim potrebama mogu integrirati u redoviti obrazovni sustav. U poticajnoj sredini postižu i bolje rezultate zato što sredina, osim njihova boljeg razvoja, upoznaje i njihove mogućnosti, što rezultira i prihvaćanjem društvene zajednice.
Nerijetko dijete s Down sindromom, integrirano u vrtiće i škole, svojom različitošću pridonosi razvoju cijele grupe. Kako bi integracija bila uspješna, potrebno je pronaći stručnjake koji će ga pripremiti na kvalitetno uključivanje u vrtiće i škole.

Nataša Čičin-Šain, prof.defektolog
Stela Horvat, prof. defektolog
Kabinet za razvojnu podršku Korneo

Foto: Freepik

Objava 21.03. Dan osoba s Down sindromom – Djeca suncokreti zrače ljubavlju pojavila se prvi puta na pitajmamu.

Danas, više nego ikada, usred panedemije, teško je održavati glavu iznad vode u borbi s birokracijom, s odlascima na terapije, pa čak i u vrtiće. No, ne bi mama Petra Gluhinić bila mama, kao ni ostali roditelji, da tu borbu s vjetrenjačama obavlja visoko uzdignute glave i uvijek s mišlju da su njena djeca vrijedna svega toga.

Petra Gluhinić vodi vrlo popularnu Facebook stranicu Matija i prijatelj Down na kojoj vrlo iskreno i bez zadrške prikazuje život svog sina, neodoljivog Matije, koji je na svijet došao s prijateljem Down.

Otvaramo intervju s jednom anegdotom koju sam pročitala na FB stranici Matija i prijatelj Down, o tome kako je Matija na putu prema vrtiću inzistirao sjesti kraj mladića na autobusnoj stanici i samo mu se smiješio. Meni osobno je ta priča izmamila suze na oči, od sreće, pa me zanima – kako reagirate u takvim situacijama?

Mladić koji je sjedio na klupici djelovao je nekako tužno, zamišljeno. Matija pristupa ovako otvoreno ili ljudima koji su vedri i nasmijani ili ljudima koji su tužni. Kažu da duša sretne dušu.
Navikli smo već na takve situacije i pustim ga. Zna da se ne smije ljubiti, jer on bi stalno ljubio ljude oko sebe. Prišao mu je i zamolio ga da napravi mjesta na klupici. Sjeo je i naslonio glavu na njega.
Kako ga je gotovo nemoguće, osim da riskiramo plač, odvući, pustim mu. Lijepo je to gledati kako se nekome navuče neopisiv osmijeh na lice, kao taj dan tom mladiću.

Pandemija je bacila mnoge na koljena, a posebice one koji zbog raznih razloga moraju ići na terapije, logopedima, na vježbe i slično. Kako je vama prošla protekla godina, a kako Matiji?

Teška nam je bila protekla godina. Matija je više bio doma nego što je išao na terapije, čak možda i više nego njegovi prijatelji s teškoćama. Mi smo dobili pisani papir od doktorice da se zbog njegovog stanja organizma i imunodeficijencije ne preporuča odlazak na terapije. Samim time izgubio je jako puno. Kad dijete redovnog razvoja ne ide neko vrijeme u vrtić, to se neće odraziti na njegov daljnji razvoj, ali kod djece poput Matije to znači ili stajanje na toj jednoj stanici gdje su stali ili nazadovanje. Bez konstantne stimulacije nema napretka. Srećom s našim smo terapeutima ostvarili super suradnju i preko interneta. Slali su nam materijale i bili otvoreni za sva pitanja i pomoć koja nam je bila potrebna u tim danima.

Ovo prethodno pitanje sam vam postavila kao uvod u iduće – postoji puno truda i rada, odricanja i ljubavi koji se moraju složiti u gusti raspored dječaka s Down sindromom, ali i djevojčice koja je gluha, žene na kemoterapiji, dječaka u kolicima… Što bi voljeli da je drukčije u ovoj pandemijskoj godini?

Voljela bi da su oni koji su određivali pravila mislili malo više na djecu s teškoćama. I ovako smo na margini društva. Ne obraća se na nas pažnja osim ako smo jako glasni, a u ovoj pandemiji smo izgubili taj glas, nitko ga nije čuo. Moglo se, ali jedno je željeti i napraviti, a drugo je samo pričati ili ne pričati kao sto je to bio slučaj. Opravdanje je nerijetko bilo kako smo rizična skupina. Jesmo, ali bez obzira na to mi ne možemo živjeti izolirano od svijeta. Članovi naših obitelji rade, idu u škole… tako da zapravo nije postojao potpuno valjani razlog da se djeca s teškoćama zanemare i ne spominju, a najranjivija su grupa u društvu.

A što bi voljeli da je drukčije u odnosu države i sustava prema osobama s Down sindromom, postoji li dovoljno potpore?

Ne postoji dovoljno potpore od strane države i sustava za osobe s Down sindromom. Da, stanje je bolje nego prije dosta godina, ali nije ni blizu onome kako bi trebalo biti.

Teško je kad nemate potporu ili ju imate na papiru, ali ju ne možete ostvariti u praksi. Kao recimo dobivanje osobne invalidnini. Ona je još uvijek velika misterija mnogim roditeljima, a kojima je potrebna kako bi djeci platili skupe i nerijetko rijetko ostvarene terapije. Liste čekanja na terapije preko HZZO-a ili CZSS-a su kilometarske, a vrijeme ide.

Mnogi roditelji se još uvijek suočavaju s teškim uvjetima upisa djece u dječje vrtiće. Ne postoji obrazovan kadar koji bi radio s djecom. Čak i kad postoji vrtićima se teško odobravaju treći odgajatelji, ako su potrebni. Na tome treba raditi, jer vrtić, inkluzija i vršnjaci su najbolja okolina za napredak svakog djeteta. Pa tako i djece s Down sindromom! U školama pak bude problem s asistentima koji se često izmjenjuju, pa djeca nemaju kontinuitet.

Uz malo dobre volje, kada bi nas netko pogledao i zaista i čuo, a ne samo klimao glavom i pisao po papirima, puno toga moglo bi biti bolje.

Što za vas znači Svjetski dan Down sindroma?

Nekoć kada sam bila nova i uplašena mama klinca s Down sindromom 21.03. bio mi je kao neko utočiste u smislu “Pa hajde da nas netko vidi da smo tu, da nismo nevidljivi”.  Danas taj dan za mene ima značenje više kao proslava života, prava na život, na jednakost, kao kruna onoga na čemu radimo cijele godine. Jer putem stranice i živeći, ne skrivajući se, inzistirajući na svojim pravima taj dan želimo pokazati da je OK nositi rasparene čarape cijele godine ne samo taj dan, da smo tu uvijek, ne samo danas i da ćemo uvijek biti tu.

Foto: Privatni album
Razgovarala: Lucija Anić

Objava Petra Gluhinić o pandemiji i Down sindromu: Izgubili smo glas! pojavila se prvi puta na pitajmamu.

Vrlo je važno imati ginekologa s kojom se razumijete i imate uspostavljen odnos povjerenja, kako bi vaša trudnoća protekla što mirnije. Izabranog ginekologa ćete kroz trudnoću viđati često. Brinut će o tijeku vaše trudnoće, pokušati otkriti moguće komplikacije, pomagati vam savjetom u slučaju neugoda i štititi zdravlje vas i vaše bebe.

Prvi posjet u trudnoći

Kada ustanovite trudnoću, ne odgađajte s naručivanjem na prvi pregled. Možete to učiniti kod ginekologa kojega ste posjećivale do sada, no razmislite i o drugim izborima, ukoliko imate bilo kakve nedoumice. Jako je važno da se prilikom posjeta osjećate opušteno i sigurno i zato neka vas ne plaši izbor nekog drugog liječnika ili promjena.

Prvi pregled ćete imati negdje između 8. i 12. tjedna trudnoće. Ginekolog će procijeniti stanje vaše maternice i napraviti nježan pregled. Izmjerit će vam krvni tlak, razgovarati o važnosti folne kiseline za vrijeme trudnoće, pravilnoj prehrani, tjelesnoj aktivnosti, vježbi pod nadzorom i važnosti informiranja za buduće roditelje.

Pomoću vaginalne sonde će procijeniti razvija li se trudnoća u maternici, vitalne funkcije ploda te koliko plodova nosite. Odredit će i očekivani termin poroda. Po potrebi će uzeti bris vrata maternice (PAPA test).

Očekujte određivanje krvne grupe i Rh faktora, ICT test i hemogram, pregled urina i provjeru prostaglandina IgG i IgM za test na toksoplazmozu.

Za vrijeme prvog posjeta je važno da vam ginekolog objasni namjenu pregleda, testova i pretraga, nemojte se ustručavati pitati sve što vas zanima i razjasniti svaku nejasnoću.

Posjeti ginekologu tijekom trudnoće

U Hrvatskoj je za zdrave trudnice predviđeno 10 redovnih ginekoloških i dva ultrazvučna pregleda. Prvi ultrazvuk se radi za potrebe utvrđivanja trudnoće između 8. i 12. tjedna, drugi je pregled razvoja ploda između 20. i 22. tjedna. Pri svakom pregledu se mjeri krvni tlak, tjelesna težina trudnice i daje se uzorak urina.

Isprva će pregledi biti u razmaku od 4 do 6 tjedana, zatim češće. U zadnjem tromjesečju najprije svakih 14 dana, potom svaki tjedan.

Trudnoće dijelimo na rizične i trudnoće sa niskim rizikom za komplikacije. Vaš će ginekolog odrediti u koju skupinu pripadate i prilagoditi vrstu i broj pregleda. Reći će vam također ukoliko će biti potrebno više ultrazvučnih pregleda ili neki dodatni testovi za procjenu stanja ploda.

Provođenje prenatalnih testova

Sa svojim ginekologom se možete savjetovati oko prenatalnih testova, možete ga pitati za preporuke. Rijetko koja trudnica prođe kroz trudnoću bez bilo kojeg prenatalnog testiranja.

Možete izabrati između testova probira kao što je mjerenje nuhalnog nabora i dijagnostičkih testova, kao što je amniocenteza. Najvažnija razlika je u tome da dijagnostički test daje konačnu potvrdu ili opovrgava sumnju na postojanje kromosomske nepravilnosti, kao što je sindrom Down, ili neki drugi rizik.
Postoje još invazivna testiranja gdje je mogućnost spontanog pobačaja probližno 1%. Testovi probira su neinvazivni, bez rizika i u načelu izuzetno točni, no za razliku od dijagnostičkih testova ne daju konačni rezultat.

Ginekolog će vam predstaviti mogućnosti, vjerojatno vas obavijestiti o mogućnosti NIFTY testa (neinvazivnog prenatalnog testa), koji se preporučuje svim trudnicama, posebno onima koje spadaju u skupinu sa povišenim rizikom (starije od 35 godina i/ili tamo gdje su kromosomske anomalije prisutne u obitelji). Radi se o najnovijoj tehnologiji testiranja koja se preporuča svim trudnicama, otkriva rizik od sindroma Down, Edwards ili Patau, aneuploidije spolnih kromosoma, drugih trisomija, te brojnih delecija i duplikacija koje mogu imati utjecaj na razvoj ploda.

Kako se testira

Za test je potreban uzorak majčine venske krvi, što čini NIFTY test potpuno sigurnim za plod. Uzorak se analizira u laboratoriju, rezultati su dostupni u roku 6-8 radnih dana.

NIFTY test je točniji od pregleda nuhalnog nabora. Stupanj prepoznavanja tri najčešće trisomije koje su prisutne kod rođenja je kod NIFTY testa veći od 99%.

Na testiranje će vas uputiti ginekolog ukoliko tijekom ultrazvučnog pregleda opazi bilo kakav rizik koji ukazuje na mogućnost kromosomskih nepravilnosti. Svakako se informirajte i razgovarajte o invazivnosti, sigurnosti i pouzdanosti raznih metoda i zajedno s njime pronađite onu koja vam najbolje odgovara.

Tijekom trudnoće ginekolog je osoba koja će vam pomagati sa svojom stručnom kompetencijom, može vas savjetovati i oko svih zabrinutosti sa kojima se možete suočavati tijekom trudnoće. Zbog toga je iznimno važno da pronađete osobu kojoj možete vjerovati, jer će tih 9 mjeseci biti puno mirniji ukoliko ćete znati da se na svojega ginekologa možete osloniti.

Foto: Shutterstock, promo

Objava Za mirnu trudnoću važno je izabrati pouzdanog ginekologa pojavila se prvi puta na pitajmamu.

S tim se sindromom rađa približno 1 od 800/1000 novorođenčadi. Unatoč učestalosti većina ljudi o sindromu Down ne zna puno. Njihovo mišljenje se uglavnom temelji na zastarjelim predrasudama koje osobe sa sindromom prikazuju u lošijem svjetlu, nego to one zaslužuju.

Evo nekoliko činjenica o sindromu Down i što on donosi obitelji čiji član ima sindrom Down.

Što je točno sindrom Down?

Sindrom Down uzrokuje dodatni 21. kromosom u svakoj tjelesnoj stanici. Osoba sa sindromom Down tako imaju umjesto dva tri kromosoma broj 21  zato se napravilnost zove trisomija 21.

Djeca sa sindromom Down imaju obično karakteristične crte lica, smanjen mišićni tonus i nižeg su rasta. Njihov duševni i tjelesni razvoj kasni u odnosu na zdravu djecu. Međutim, te skupne značajke ne govore u prilog tome da sve ljude sa tim poremećajem stavljamo na isti nivo. Down sindrom je različitog intenziteta i svaka osoba ima svoj izraziti značaj.

Zdravstveni problemi i važnost informiranja

Kod približno polovice dojenčadi opažaju se srčane mane. Na sreću, moderna medicina gotovo sve srčane greške može izliječiti operativnim zahvatom.

O sindromu Down danas znamo puno više. Još 1982. je očekivana životna dob osoba sa sindromom Down bila svega 25 godina. Većina je živjela u psihijatrijskim ustanovama. Danas ljudi sa tim sindromom žive 60 godina, njihov život je značajno ispunjeniji i aktivniji.

Upravo zato što o sindromu Down imamo dostupno jako puno informacija važno je da za mogući sindrom kod djeteta saznamo što prije.

Kako i zašto otkriti sindrom Down prije rođenja djeteta?

Neočekivano rođenje djeteta sa sindromom Down je za roditelje veliki šok. Na sreću, sindrom Down danas možemo otkriti pomoću prenatalnih testova koji otkrivaju kromosomske nepravilnosti.
Trenutno je najbolje prihvaćen neinvazivni prenatalni test Nifty, koji sindrom Down otkriva sa osjetljivošću većom od 99 posto, a može ga se napraviti već od 10. tjedna trudnoće. Više o prednostima Nifty testa pročitajte u članku.

Otkrivanje sindroma Down u ranijoj fazi trudnoće omogućuje roditeljima da se temeljito informiraju sindromu i razgovaraju sa liječnicima, stručnjacima i roditeljima koji imaju djecu sa sindromom Down. Tako će lakše dobiti realnu sliku života s takvim djetetom i dobiti na vremenu za razmišljanje kako dalje. Ukoliko se odlučite zadržati dijete možete se prije njegovog rođenja što bolje educirati i pripremiti na život sa sindromom Down.

Život sa sindromom Down

Svaka osoba ima značaj, talente i mogućnosti. To vrijedi i za osobe sa sindromom Down. Činjenica je da je danas život značajno drugačiji, okolina roditeljima nudi znatno više potpore i informacija u odnosu na prošla vremena.

Većina djece nauči hodati, govoriti, osnove čitanja i računanja. Neki pohađaju redovne osnovne škole, drugi se školuju po prilagođenom program. Sklapaju prijateljstva, imaju hobije kasnije čak pronalaze prilagođene poslove. S promjenom obiteljskog zakona 2019. godine imaju daleko veće mogućnosti za rad. Većina osoba sa sindromom Down može odrasti u radno sposobne pojednice, a neki mogu ući u brak ili položiti vozački ispit.

Mogu postati i filmski glumci. Nedavno je izašao hollywoodski film Peanut Butter Falcon, u kojem je glavni glumac osoba sa sindomom Down – Zack Gottsagen.

U prošlosti su ljudi sa sindomom podcjenjivani jer se uvriježila predrasuda da su nemoćni i nesposobni.  To nije istina.

Sve to ne mijenja činjenicu da je otkrivanje sindroma Down stresno za roditelje koji se mogu osjećati izgubljeno.

U takvim trenucima veliku pomoć pruža društvo, kao što je Hrvatska zajednica za Down sindrom, koja roditeljima daje informacije, korisne upute, prije svega kontakte sa roditeljima koji su prošli takvo iskustvo. Možete ih kontaktirati telefonom, e-mailom ili preko Facebooka.

Niste sami

Spoznaja roditeljima da nisu sami je od izuzetnog značaja. Razgovorom uz izazove doznajete i pozitivne strane djece sa sindromom Down koja su izuzetno suosjećajna djeca.

Veliki broj roditelja će vam reći da im je život sa djetetom sa sindromom Down promijenio životna uvjerenja i naučio ih puno pozitivnih stvari. Neki govore da dodatni kromosom možda uspori razvoj ali zato donosi više ljubavi i veselja.

Foto: promo

Objava Zašto je važno prije rođenja bebe otkriti sindrom Down? pojavila se prvi puta na pitajmamu.

Imala sam 27 godina, dugogodišnjeg partnera, posao, stan; zapravo sve, što je u današnje vrijeme “nužno “ prije nego se odlučiš na proširenje obitelji. Unatoč tome sam odlagala i govorila si kako još nije pravo vrijeme.

Pravo vrijeme nije nikada. Neće biti nikada. Taman si još planiraš neko putovanje, imaš u mislima još neku zabavu, možda si razmišljaš kako ti u stanu nedostaje još jedna soba…

Pozitivan test

Tako se jednoga dana dogodilo. Neplanirano, nepažljivo. Dvije crtice na testu za trudnoću. Postajem mama.

Najednom osjećaj kompletnosti, sve je tako kako treba biti. Dogodilo se u pravom trenutku i u životu ne trebam ništa više – samo to malo, sićušno biće. Svaki trenutak mi je bio veselje, poseban osjećaj.

U 12. tjednu trudnoće bila sam na pregledu nuhalnog nabora. O tome tada nisam znala mnogo, samo da je to jedan od pregleda na kojem bi mogla doznati spol svoje bebe. Ginekolog mi je nježno priopćio kako sve ukazuje na to da očekujem dječaka, ali i da su mjere nuhalnog nabora dosta loše i kako postoji mogućnost da se dijete rodi sa sindromom Down.

Uslijedio je šok

Bila sam u šoku. Očekivala sam pregled na kojem će mi doktor potvrditi da je sve u redu sa plodom, a otišla sam sa informacijom da će se moje dijete možda roditi sa nekom od genetskih bolesti. Što se to može utvrditi ultrazvučnim pregledom? Kako? Zašto?

Ginekolog me otpravio sa riječima, hajdemo još napraviti Nifty test.

Kimnula sam glavom i sa znojnim dlanovima izašla iz ordinacije i dok mi je srce luđački tuklo otputila se kući. Bilo mi je grozno. Nisam znala što da kažem svojem partneru, kako da mu to kažem. Nisam znala što da radim. Nakon neprospavane noći sam sjela za računalo i krenula pretraživati po internetu.

“Loši rezultati nuhalnog nabora, sindrom Down, Nifty test, pouzdanost mjerenja nuhalnog nabora, život s djetetom koje ima sindrom Down…”

Traženje odgovora

Čovjek krene tražiti odgovore kada je postavljen u određenu situaciju, tako sam i ja našla odgovore na svoja pitanja taj isti dan. Nifty test. Željela sam dodatnu potvrdu, željela sam znati je li to istina.

Isti tjedan sam bila naručena na vađenje krvi za Nifty test. Mjerenja nuhalnog nabora imaju točnost od svega 60-70%, dok je Nifty test više od 99% točan. Preostala mi je samo nada, da je mjerenje nuhalnog nabora bilo pogrešno i da će moja beba ipak biti zdrava.

Nifty test testira više od 80 genetskih bolesti, zato sam znala da će rezultati biti pouzdani i nakon njega ću razmišljati što ću i kako ću dalje.

Na rezultate sam čekala 7 dana. Priznajem, bilo je to najdužih 7 dana u mom životu. Ne mogu niti zamisliti kako bi izdržala čekanje od nekoliko tjedana, koliko bi morala čekati na rezultate npr. amniocenteze.

Kada sam primila poziv svojeg ginekologa nakupile su mi se suze u očima. Drhtavim glasom sam se javila na telefon, zatvorila oči i nadala se da ću čuti dobre vijesti.

“Nifty test je pokazao da ne postoji rizik za kromosomske napravilnosti, vaš dječačić je zdrav.”

“Molim? Rezultati mjerenja nunhalnog nabora su bili krivi?”

“Tako je! Više vas ne treba ništa brinuti, sve će biti u redu.”

Pao mi je ogroman kamen sa srca, počela sam plakati kao kišna godina. To je bilo nešto najljepše što sam čula. Dotaknula sam svoj trbuh i nježno rekla: “Tu si i zdrav si. Jedva čekam da se upoznamo.”

Moj Oskar

Danas je Oskar star godinu dana. Zdrava je beba, upravo radi svoje prve korake, moje je najveće svijetlo u životu. Prisjećam se kako sam prije dvije godine razmišljala kako još nije pravo vrijeme za bebu. Danas si ne mogu zamisliti život bez njega u njemu.

Sada znam da sam svoju trudnoću proživljavala smireno zahvaljujući Nifty testu. Da sam tada znala, napravila bi ga prije mjerenja nuhalnog nabora. Nifty se može napraviti već od 10. tjedna trudnoće, mjerenje nuhalnog nabora je u 12. ili 13 tjednu. Tako bi ranije znala da je moj dječačić zdrav i uštedjela bi si one bojazni koje sam proživljavala i zbog kojih sam probdjela noći u čekanju i strepnji.

Informirajte se

Sada sam puno svjesnija kako informacija o prisutnost genetskih bolesti vrijedi više nego išta drugo. Teško bi preživjela svoju trudnoću u dvojbi; ne bi se mogla opustiti, ne bi mogla biti potpuno sretna, ne bi uživala i tako radosno očekivala trenutak kada ću upoznati svojega sinčića.

Bilo me je strah. Strah od nepoznatog, strah od najgoreg, strah od života sa bolešću kojeg si ne mogu niti zamisliti. Nifty test se pobrinuo da sve te brige otpravi, u onom trenutku kada sam čula rezultate moja trudnoća je mogla zapravo započeti.

Foto: Shutterstock

Objava Postat ću mama – evo moje priče pojavila se prvi puta na pitajmamu.

Njezin Matija rođen je s Downovim sindromom, a ova divna majka poručuje nam kako je nju i njezinu obitelj Matija i njegov prijatelj Down naučio prije svega strpljivosti i tome da se ne treba baviti trivijalnim stvarima u životu te da život ne mora biti savršen po današnjim standardima da bi bio lijep. „Sreća je stvar osobnog izbora“ – zaključuje mama Petra. Pokrenula je i Facebook stranicu – Matija i prijatelj Down, na kojoj dijeli crtice iz života svoje obitelji i ispunjava naše svjetove ljubavlju, srećom i pusicama!

Na svijet je stigao s prijateljem…

Dana 23. 3. 2015 rodio se naš toliko poseban maleni dječak, a opet toliko običan kao i svako drugo dijete. Rodio se, ali nije došao sam. Poveo je sa sobom vrlo posebnog prijatelja, prijatelja Downa.

Sjećam se kako sam ga primila na ruke i pogledala u oči – tada, dva dana nakon porođaja, kada su mi izrazili sumnju na Downov sindrom – i sa suzama u očima pomislila, kao i svaka druga majka: Bože, zašto, zašto baš moja beba? No Bog je šutio, a šutio je zato što je tada već znao da mi je poslao odgovor, samo sam morala pustiti vremenu da mi ga pokaže.

A ti, ti si mi, dječače, rekao tada, bez i jedne jedine riječi: Mama, ja nisam sam i poveo sam prijatelja, molim te, mama, znaš njega je pomalo strah da ćeš ga se bojati i da ga nećeš voljeti… Molim te, mama, obojica smo tvoji, voli nas obojicu i vratit ćemo ti stostruko.”

Matijin Down bio je šok jer trudnoća je bila školska. Istina, malo se požurio, ali mnoge se bebe rode tri tjedna ranije i zaista je bio lijepi mali smotuljak od 3240 g i 49 cm.

Ničim nije odavao da je drugačiji od naše prvo troje djece. Tih sam ga dana slikala valjda 200 puta i pitala se: Pa dobro, a gdje je taj Down, jer svakoj je mami njezina beba jednostavno beba.

Bilo nas je strah samo neznanja

Došli smo doma u strahu, ali ne od prijatelja Downa nego od neznanja.

Zato smo odmah kontaktirali Udrugu za Downov sindrom u Zagrebu jer smo tražili konkretne informacije, ne medicinske kojih je pun internet.

I tako je krenulo, sve ono što s tvojim sestrama i bratom nije. Preventivni pregledi kod fizijatra, kardiologa, premda je Matija rođen sa zdravim srcem, što je velika sreća, neuropedijatra, vježbice na fizikalnoj…

Nekako se s vremenom sve ustabililo i sve je to postalo dio naše svakodnevnice, ali nije nam ništa teško jer je u svima nama oko Matije velika želja da mu pomognemo da napreduje na što bolji način, i kada smo i najumorniji, pronađemo snage.

Kada je imao dva mjeseca, prvi se put nasmija. Riječima se ne može opisati koja je to ljubav velika.

Svi oko nas reagirali su iznimno pozitivno i ne mogu reći da smo imali baš puno neugodnih iskustava, jer lagala bih. Bake i djedovi zaljubljeni su u njega i ničim nitko nikada nije pokazao da ga gleda na drugačiji način.

Matijin prijatelj Down doveo je u naše živote i respiratornu osjetljivost, koja je česta u djece s Downovim sindromom, pa smo tako puno proboravili na Srebrnjaku s upalama pluća, bronhitisima, gripom…Bilo nam je teško, osobito jednom kada smo ga dovezli već gotovo onesviještenog, jer se njegovo stanje od posve urednog do alarmantnog promijeni u pola sata. Ali divni liječnici na Srebrnjaku, za koje imam samo riječi hvale, toliko su puno dali od sebe da pomognu našoj mrvici.

Matija nas je puno toga naučio

I tako raste naš maleni čovjek i dani idu i mi živimo sretno kao i svaka druga obitelj, iako nam mnogi ne vjeruju.

Nema ništa neobično u našoj sreći, jer davno je stigao onaj odgovor od Boga s početka priče. Matija je ljubav, mali dječak kao i svaki drugi koji se smije, igra, ljuti, a i manipulira odraslima vrlo vješto… Njegov je spektar emocija šaren poput duge, ali pogled i te male plave oči kažu: „Znaš, mama, toliko sam te dugo čekao tamo gore kod Boga i onda je jednoga dana Bog rekao: Hajde sada ti, jer našao sam ti majku koja će razumjeti, malo će možda biti ljuta na mene iz početka, ali ubrzo će sve to pasti u drugi plan jer zaljubit će se u tebe, baš kao i svatko tko te susretne.“ I tako je i bilo, zaista.

Matija nas je naučio prije svega strpljivosti i tome da se ne bavimo nekim tako trivijalnim stvarima u životu te da život ne mora biti savršen po današnjim standardima da bi bio lijep. Sreća je stvar osobnog izbora.

Ujutro puse budilice, navečer puse spavalice, i to je to… U tome je sva sreća koja nam je potrebna.

– rujan 2016. –

Objava Priča iz života: Matija i prijatelj Down pojavila se prvi puta na pitajmamu.