Što je sindrom Down?

Down sindrom je genetski poremećaj kod kojeg dolazi do trisomije na 21. kromosomu. Pojednostavljeno, osoba s Down sindromom, umjesto 46 kromosoma (23 para), na 21. paru ima jedan kromosom viška. Korisno je znati da se jedno od 650 novorođene djece rađa s tim sindromom. Može se javiti u bilo kojoj obitelji, neovisno o zdravlju roditelja, ekonomskoj situaciji ili načinu života.

Testovi za rano otkrivanje

Trudnice, a i sve žene koje će to tek postati, često zanima upravo ovo: postoje li testovi kojima se može otkriti ima li beba koju nose Down sindrom?

Između jedanaestog i četrnaestog tjedna trudnoće (idealno u dvanaestom tjednu) može se napraviti kombinirani probir. To je najznačajniji neinvazivni test (neinvazivni znači bez anestezije, bolova, rezanja) koji se provodi uz pristanak trudnice. S obzirom na tu pretragu, učinjene krvne pretrage, starosnu dob trudnice i starost ploda, procjenjuje se rizik od  Down sindroma. Dakle, to je samo procjena rizika. Taj nam test ne može sa sigurnošću reći hoće li dijete imati tu dijagnozu ili neće. Ako se pretragom procijeni da je djetetov rizik od Down sindroma visok, pristupa se invazivnim metodama kao što su biopsija korionskih resica, amniocenteza (punkcija plodove vode), punkcija pupčane vene…

Rizici koje sa sobom nose ove invazivne metode su spontani pobačaj, prijevremeni porođaj, infekcije i krvarenje. O svemu tome djetetovi roditelji moraju biti obaviješteni kako bi donijeli odluku o tome hoće li pristati na koji od zahvata.

No, treba napomenuti i to da rana dijagnostika pomaže roditeljima da se bolje pripreme za dijete koje će uskoro doći na svijet, ali s obzirom na to da nam ne može sa stopostotnom sigurnošću tvrditi kakvo će se dijete roditi, treba dobro razmisliti želimo li sebe i dijete izlagati stresu.

Rođenje djeteta s Down sindromom

Spoznaja o rođenju bebe s Down sindromom iznimno je stresna za roditelje. Nakon što se ta dijagnoza postavi novorođenom djetetu, umnogome će se promijeniti život cijele obitelji.

No važno je znati da nitko nije kriv što dijete ima Down sindrom – da ništa što roditelji učine prije ili za vrijeme trudnoće nije uzrok tome! Down sindrom, ponavljamo, može se dogoditi svakome!

Razdoblje nakon rođenja djeteta s Down sindromom vrlo je emotivno. Čak ako je stanje dijagnosticirano i davno prije rođenja, prvih nekoliko tjedana nakon bebina rođenja posebno je teško razdoblje za roditelje. U tom razdoblju potrebno je naučiti kako se nositi sa svime što Down donosi.

U takvoj situaciji iznimno je vrijedno prikupljati iskustva drugih roditelja djece s Down sindromom. Razgovor s njima pomoći će ne samo u svladavanju teških osjećaja nego i da iz prve ruke saznate kakvi vas izazovi očekuju.

Karakterističan izgled djeteta s Down sindromom

– mišićna hipotonija (smanjena napetost tonusa mišića)
– široki vrat
– kosi položaj očiju (očnih otvora)
– okruglo lice „izravnanog“ profila
– abnormalni oblik uški
– kratke šake
– malena usta i nos s neproporcionalno velikim jezikom
– kratke i široke ruke i noge
-kraći prsni koš
-malena glava

Karakterne osobine dječice

Djeca s Down sindromom izrazito su emotivno topla, gotovo uvijek unose vedrinu u sredinu u kojoj se nađu, vrlo su tolerantna, blage su naravi i potiču izrazitu naklonost svih onih koji s njima dolaze u kontakt. Kao i svi mi, i osoba s Down sindromom može biti vesela, ljutita, zabrinuta, tužna, povrijeđena, tvrdoglava, prkosna, draga, svadljiva… Ali, kad su dobre volje, onda je to „zarazno“. Zrače ljubavlju i veseljem pa su zato i dobili naziv „suncokreti“.

Predrasude i istine o djeci s Down sindromom

Uobičajeno je mišljenje da djeca s Down sindromom imaju starije roditelje. To nije točno. Istina je da vjerojatnost i učestalost pojave Down sindroma kod novorođenčadi značajno raste s majčinim godinama.
Međutim, čak 70 posto djece s Down sindromom rodile su majke mlađe od 35 godina. Često se vjeruje kako su osobe s Down sindromom teško mentalno retardirane. Ni to nije točno! Naime, osobe s Down sindromom vrlo često imaju laku ili umjerenu mentalnu retardaciju koja im daje mogućnost učenja.
Često se vjeruje da djeca s Down sindromom moraju biti uključena u posebne edukacijske sustave, kako se osobe s tom dijagnozom ne mogu zaposliti, imati bliske međuljudske odnose ili stupiti u brak.
Sve to nije netočno!
Odrasle osobe s Down sindromom mogu stupati u veze, od kojih neke završe brakom, a danas se već mogu zaposliti na brojnim radnim mjestima.

Integracija djece s Down sindromom

Međunarodna iskustva pokazuju da se osobe s posebnim obrazovnim potrebama mogu integrirati u redoviti obrazovni sustav. U poticajnoj sredini postižu i bolje rezultate zato što sredina, osim njihova boljeg razvoja, upoznaje i njihove mogućnosti, što rezultira i prihvaćanjem društvene zajednice.
Nerijetko dijete s Down sindromom, integrirano u vrtiće i škole, svojom različitošću pridonosi razvoju cijele grupe. Kako bi integracija bila uspješna, potrebno je pronaći stručnjake koji će ga pripremiti na kvalitetno uključivanje u vrtiće i škole.

Nataša Čičin-Šain, prof.defektolog
Stela Horvat, prof. defektolog
Kabinet za razvojnu podršku Korneo

Foto: Freepik

Objava 21.03. Dan osoba s Down sindromom – Djeca suncokreti zrače ljubavlju pojavila se prvi puta na pitajmamu.

Larisa Porčić Filipaj jedna je od mama – ratnica, tako ćemo ih zvati. Ima dvoje djece, Lucasa i Lauru, oboje su sretni, zadovoljni, vrlo brzo uče, a pandemija ih je kao i svu ostalu djecu ostavila u traženju za još malo igre, još malo škole, još malo druženja. Laura ujedno ima i Down sindrom, ali to je ne sprječava da bude sve što poželi…

Ono što Lauru čini posebnom je i njena mama. Mama Larisa sudjeluje u programu rane edukacije osoba s teškoćama u učenju od doma, baš kao što priliči ovom pandemijskom vremenu. Laura je po strani morala ostaviti svoju manekensku karijeru. Znate, ona je manekenka i to od samo pet godina. Ima i Down sindrom, pa je mama Larisa posebno ponosna na učenje od doma, savladavanje novih vještina, obrazovanje i to sve od – doma!

Kako se snalaze mama Larisa, Laura i brat Lucas u pandemijskim uvjetima, što im novo donosi ova godina i kako razmišljaju o Down sindrom danu čitajte u nastavku.

Sudjelujete u Snažnom startu, društveno odgovornom projektu i programu rane edukacije djece s intelektualnim teškoćama. I Laura uči po njemu, koji su planovi za projekt, koji vam je krajnji cilj?

Lauru sam uključila u program Snažan Start jer joj želim pružiti priliku da ostvari svoj puni potencijal. Mišljenja sam da bez rane edukacije i dobre pripreme za školu uspješna inkluzija u osnovnim školama naprosto nije provediva. Samim time za moje dijete to znači da će osnovna škola biti početak, a vrlo vjerojatno i kraj njenog formalnog obrazovanja, a za nju želim puno više i znam da ona može puno više.

U Hurekin projekt društveno odgovornog oglašavanja sam se uključila jer je oko mene nevjerojatan broj roditelja koji silno žele svoju djecu uključiti u program Snažan Start, ali jednostavno nisu u mogućnosti to financirati. Budući da mi imamo sreću i možemo si priuštiti za svoje dijete najbolje želim pomoći i ostalim roditeljima da jednaku priliku dobiju i njihova djeca. Pred svima nama je dug i mukotrpan put, ali oslanjam se na veliko srce naših ljudi i sigurna sam da ćemo kao zajednica učiniti pravu stvar.

Koliko je protekla godina utjecala na vas kao obitelj, a koliko na Lucasa i Lauru?

Bila je to jako izazovna godina moram priznati. Okrenula sam se dosta radu kod kuće. Nismo mogle na terapije, a neke stvari jednostavno ne možemo raditi online. Svakodnevno sam im kreirala nove aktivnosti koje smo odrađivali u dvorištu. Pokušavala sam nastaviti sa učenjem kako Laura ne bi stagnirala. Baš u to vrijeme sam shvatila koliko smo sretni jer imamo program Snažan start koji u biti odrađuje roditelj u kući.

S Lucasom sam radila na predškolskom programu i pripremi za školu. Shvatila sam koliko nam je vremena i energije oduzimala konstantna vožnja od terapije do terapije i malo smo se svi odmorili. Tako da smo se uspjeli uspješno prilagoditi i izvući najbolje iz postojeće situacije. Ne znam stvarno kako će sve ovo psihički utjecati na sve naše mlade generacije ali se nadam da će se sve ubrzo vratiti u normalu i da će cijela ova situacija biti kao nepoželjni san.

Dio vašeg Down sindrom aktivizma je i prekrasna suradnja koju ostvarujete sa nekoliko brendova čije je zaštitno lice Laura. Kako je došlo do tih suradnji? Pretpostavljamo da je Laura vrlo sretna ?

Laura je stvarno prava mala manekenka. Ona uživa pozirati pred kamerama. Kamera i nju voli, pa sam već puno puta čula kako je fotogenična i posebno slatka. Često uskoči u ormar i isprobava razne modne kombinacije, pa nas zove da i mi to vidimo. Šeta po kući sa torbicama, nekad i u mojim cipelama…  Na taj način je utjecalo to njeno angažiranje u modnom svijetu. Do suradnji je došlo zbog želje i upornosti nas dvije mame koje smo htjele pokazati ljudima oko sebe kako i djeca sa DS mogu biti lijepa. I da je ljepota u očima promatrača! Dobile smo prekrasne povratne informacije i znale smo da smo odradile dobar posao.

Kampanje su odjeknule u cijeloj državi, pa i izvan granica lijepe naše. Nažalost, to je sve volonterski i iziskuje jako puno vremena i troškova. Tako da smo morali malo pauzirati manekensku karijeru i posvetiti se pripremi za školu kroz program ranog razvoja.

Za Lauru se često govori i da je prvi hrvatski model s trisomijom 21 – kako vi na to gledate, a što Laura kaže?

Ja sam sretna što smo otvorile vrata mnogim generacijama iza nas da se okušaju i u manekenskim vodama. Vjerujem da će se mnogi roditelji sada usuditi eksponirati svoju djecu na taj način, pokazivati i dalje koliko su naša djeca prekrasna i da zaslužuju iste šanse i mogućnosti kao i sva druga djeca. Laura je sretna curica koja odrasta u ljubavi i svaki novi izazov shvaća kao zabavnu avanturu.

Koje promjene očekujete u društvu u narednih nekoliko godina, pogotovo one koje se odnose na djecu?

Ono na čemu radim unutar angažmana za program Snažan start je da naša djeca imaju pravo na inkluziju u svim aspektima školovanja odnosno života. Želim biti dio društva gdje to neće biti privilegija nego pravo. Za to ću se zalagati i boriti do kraja života. Vjerujem da će odgovorne institucije pomoći u ostvarenju naših ciljeva da sva naša djeca imaju pravo na učenje i rad bez obzira na dijagnozu.

Foto: privatni album
Razgovarala: Lucija Anić

Objava Larisa Porčić Filipaj: Laura ima Down sindrom i ona je moje čudo! pojavila se prvi puta na pitajmamu.