Aneuploidije spolnih kromosoma su najčešće blage i obično ne uzrokuju poremećaje u mentalnom razvoju. Kod nekih se javljaju tjelesne nepravilnosti, teškoće kod učenja i neplodnost.

Aneuplodije možemo saznati putem prenatalnih testova, kao što je Nifty test. Na njih se isplati biti pripremljen kako bi se nepravilnosti kod djeteta mogle ublažiti sa primjerenom pomoći ili terapijama.

Dobro je poznavati tri najučestalije aneuploidije, zato pročitajte malo više o njihovim karakteristikama.

Klinefelterov sindrom (XXY)

Klinefelterov sindrom pogađa muškarce koji imaju dodatan X kromosom. Glavni simptomi su manji testisi koji ni prije rođenja niti u pubertetu ne proizvode dovoljno testosterona.

Manjak testosterona ometa normalan razvoj muških obilježja. Značajno je manja dlakavost tijela i lica, može se razviti tkivo dojki, koje povećava rizik za razvoj raka dojke, muškarci sa tim sindromom mogu biti neplodni. Sindrom utječe na slabiji razvoj mišićnog tkiva, manji libido, takvi pojednici su obično visokog rasta.

Muškarci sa Klinefelterovim sindromom su obično normalne inteligencije, ponekad mogu imati poteškoće kod čitanja i razvoja govora.

Nema lijeka koji bi sindrom izliječio, međutim pomažu razne tjelesne, govorne i hormonalne tj. testosteronske terapije. Povremeno je potrebna prilagodba metoda učenja.

Klineflterov sindrom nije nasljedan i pojavljuje se sporadično. Prisutan je kod jedne do dvije živorođene muške bebe na 1000 rođenja. Često su simptomi toliko blagi da osoba nije niti svjesna da ga ima.

Turnerov sindrom (X)

Turnerov sindrom uzrokuje potpuna ili djelomična odsutnost spolnog kromosoma X kod ženske djece.

Sindrom ima široki spektar simptoma, dva najčešća su nizak rast i nerazvijeni jajnici zbog kojih žena nema menstruaciju, neplodna je i ima manje razvijene dojke. Mogu se pojaviti srčane greške, dijabetes i poteškoće sa radom štitne žlijezde.

Većina žena sa Turnerovim sindromom nema narušen mentalni razvoj.  Neke mogu imati probleme s vidom, sluhom ili prostornom percepcijom.

Lijeka nema, terapije mogu ublažiti simptome. Injekcije hormona rasta u djetinjstvu pomažu u dostizanju normalne tjelesne visine, estrogenske terapije pomažu u razvoju dojki i jajnika.

Trunerov sindrom obično nije nasljedan i pojavljuje se kod razvoja reproduktivnih stanica roditelja ili kod diobe u ranijoj fazi razvoja. Ima ga približno jedna djevojčica na 2000 do 5000 rođenih.

Sindrom trostrukog X (XXX)

Sindrom trostrukog X se pojavljuje kod djevojčica koje u svakoj stanici imaju dodatni X kromosom. Simptomi i fizički izgled se uglavnom razlikuju od osobe do osobe.

Neke žene nemaju nikakvih simptoma ili su oni  blagi te sindrom ostaje nedijagnosticiran.

Kod nekih može doći do različitih nepravilnosti. Često su rastom više od prosječne ženske populacije, mogu imati poteškoće u učenju i kasniji razvoj govora. Moguć je i odogođeni razvoj motorike (kasnije sjedenje i hod), slabiji mišićni tonus (hipotonija) te poremećaji u ponašanju i poteškoće u emocionalnom razvoju.  Kod deset posto pogođenih dolazi do poremećaja u radu bubrega.

Tegobe umanje ili potpuno riješe fizio ili logopedska terapija.

Sindrom se javlja na jednu od 1000 živorođenih djevojčica. Procjenjuje se da oko devedeset posto djevojčica ostaju nedijagnosticirane jer imaju jako blage simptome ili ih uopće nemaju.

Može se zaključiti da su aneuploidije spolnih kromosoma često blage i moguće da osoba niti ne zna da ju ima. Svejedno se isplati biti informiran i pripremljen, jer se tegobe mogu pojaviti.  Također je dobro znati kako postupiti s djetetom i olakšati mu razvoj. Zbog svega toga ima smisla napraviti prenatalni test, koji detektira navedene aneuploidije i u slučaju mogućih pozitivnih rezultata nudi roditeljima dovoljno vremena za temeljito informiranje i pripremu.

Foto: Nifty promo

Objava Što su aneuploidije spolnih kromosoma i kako ih otkriti kod djece? pojavila se prvi puta na pitajmamu.

Naš genetski zapis je ‘pospremljen’ u 23 para kromosoma. Na samom začeću roditelji bebi daju svaki po 23 kromosoma, odnosno polovicu svojeg genetskog materijala.

Ti su kromosomi jako važni, svaka njihova nepravilnost ima veliki utjecaj na razvoj bebe. Ukoliko jedna roditeljska spolna stanica ima 1 kromosom viška, to dovodi do trisomije, koja uzrokuje poteškoće i komplikacije. Trisomije koje su najčešće pri rođenju su trisomija 21, 18 i 13.

Trisomija 21 – Down Sindrom

Najčešća kromosomska nepravilnost kod beba je trisomija 21, poznatija kao Down sindrom. Rizik da će se beba roditi sa tim sindromom raste sa starosti trudnice – sa 30 godina je na primjer 1 naprama 1000, sa 35 je već 1 naprama 400. U 30% slučajeva se trudnoća sa trisomijom 21 završava pobačajem.

Djeca sa sindromom Down imaju obično blage do srednje smetnje mentalnoga razvoja. Za njihov stupanj samostalnosti i normalnoga života zaslužan je odgoj i obrazovanje.

Kako prepoznati Down sindrom?

Down sindrom prepoznajemo po karakterističnim crtama lica, manjem mišićnom tonusu (hipotoniji), karakterističnim očnim naborima, čestim srčanim oboljenjima i nekim drugim poteškoćama. Svega 1% slučajeva sindroma Down je nasljedno.

Dodajmo svemu ovome kako je ova najčešća od tri trisomije o kojima govorimo u ovome tekstu, a osobe koje imaju blaži oblik ovoga sindroma mogu imati i relativno normalan život.

Trisomija 18 – Edwardsov Sindrom

Dodatni kromosom 18 se pojavljuje u približno 1 na 1000 trudnoća, tri puta je češći kod djevojčica.

Edwardsov sindrom obično nije kompatibilan sa životom, 80% takvih trudnoća se okonča pobačajem, manje od 10% djece preživi prvu godinu života.

Simptomi se ustanovljuju ultrazvučnim pregledom trudnice. Djetetova porođajna težina je značajno niža, nalaze se i tjelesne karakteristike – manja čeljust, manje uške, nerazvijeni prsti i druga obilježja. Opažaju se teške intelektualne poteškoće.

Velika većina djece rođena sa Edwardsovim sindromom imaju prirođene srčane greške i probleme sa radom bubrega. Genetska istraživanja pokazuju kako većina trisomija 18 nije nasljednog tipa.

Trisomija 13 – Patauov Sindrom

Slično kao i Edwards, Patauov Sindrom se pojavljuje u približno 1 od 1000 trudnoća. 97% takvih trudnoća se okonča pobačajem, velika većina beba ne dočeka 4. mjesec života. Trisomija 13 u većini slučajeva nije nasljedna.

Patauov sindrom najčešće uzrokuje nepravilan rad srca, mozga, probleme sa kralježnicom, epileptične napadaje, intelektualne poteškoće, probleme sa radom ostalih organa. Pri rođenju možemo opaziti i rascjep usne ili nepca, nerazvijene oči, stisnute šake, dodatne prste i druge anomalije.

Rizik za kromosomske nepravilnosti raste sa starosti trudnice, zato je za žene koje su starije od 35 godina preporučljivo da naprave prenatalno testiranje.

Među najpopularnijima je Nifty test, koji je izuzetno jednostavan i neinvazivan. Može se napraviti od 10. tjedna trudnoće, bez rizika za trudnicu i bebu, navedene trisomije otkriva sa osjetljivošću od 99%.

Foto: Nifty

Objava Koji su uzroci i posljedice trisomije kromosoma? pojavila se prvi puta na pitajmamu.