Što je sindrom Down?

Down sindrom je genetski poremećaj kod kojeg dolazi do trisomije na 21. kromosomu. Pojednostavljeno, osoba s Down sindromom, umjesto 46 kromosoma (23 para), na 21. paru ima jedan kromosom viška. Korisno je znati da se jedno od 650 novorođene djece rađa s tim sindromom. Može se javiti u bilo kojoj obitelji, neovisno o zdravlju roditelja, ekonomskoj situaciji ili načinu života.

Testovi za rano otkrivanje

Trudnice, a i sve žene koje će to tek postati, često zanima upravo ovo: postoje li testovi kojima se može otkriti ima li beba koju nose Down sindrom?

Između jedanaestog i četrnaestog tjedna trudnoće (idealno u dvanaestom tjednu) može se napraviti kombinirani probir. To je najznačajniji neinvazivni test (neinvazivni znači bez anestezije, bolova, rezanja) koji se provodi uz pristanak trudnice. S obzirom na tu pretragu, učinjene krvne pretrage, starosnu dob trudnice i starost ploda, procjenjuje se rizik od  Down sindroma. Dakle, to je samo procjena rizika. Taj nam test ne može sa sigurnošću reći hoće li dijete imati tu dijagnozu ili neće. Ako se pretragom procijeni da je djetetov rizik od Down sindroma visok, pristupa se invazivnim metodama kao što su biopsija korionskih resica, amniocenteza (punkcija plodove vode), punkcija pupčane vene…

Rizici koje sa sobom nose ove invazivne metode su spontani pobačaj, prijevremeni porođaj, infekcije i krvarenje. O svemu tome djetetovi roditelji moraju biti obaviješteni kako bi donijeli odluku o tome hoće li pristati na koji od zahvata.

No, treba napomenuti i to da rana dijagnostika pomaže roditeljima da se bolje pripreme za dijete koje će uskoro doći na svijet, ali s obzirom na to da nam ne može sa stopostotnom sigurnošću tvrditi kakvo će se dijete roditi, treba dobro razmisliti želimo li sebe i dijete izlagati stresu.

Rođenje djeteta s Down sindromom

Spoznaja o rođenju bebe s Down sindromom iznimno je stresna za roditelje. Nakon što se ta dijagnoza postavi novorođenom djetetu, umnogome će se promijeniti život cijele obitelji.

No važno je znati da nitko nije kriv što dijete ima Down sindrom – da ništa što roditelji učine prije ili za vrijeme trudnoće nije uzrok tome! Down sindrom, ponavljamo, može se dogoditi svakome!

Razdoblje nakon rođenja djeteta s Down sindromom vrlo je emotivno. Čak ako je stanje dijagnosticirano i davno prije rođenja, prvih nekoliko tjedana nakon bebina rođenja posebno je teško razdoblje za roditelje. U tom razdoblju potrebno je naučiti kako se nositi sa svime što Down donosi.

U takvoj situaciji iznimno je vrijedno prikupljati iskustva drugih roditelja djece s Down sindromom. Razgovor s njima pomoći će ne samo u svladavanju teških osjećaja nego i da iz prve ruke saznate kakvi vas izazovi očekuju.

Karakterističan izgled djeteta s Down sindromom

– mišićna hipotonija (smanjena napetost tonusa mišića)
– široki vrat
– kosi položaj očiju (očnih otvora)
– okruglo lice „izravnanog“ profila
– abnormalni oblik uški
– kratke šake
– malena usta i nos s neproporcionalno velikim jezikom
– kratke i široke ruke i noge
-kraći prsni koš
-malena glava

Karakterne osobine dječice

Djeca s Down sindromom izrazito su emotivno topla, gotovo uvijek unose vedrinu u sredinu u kojoj se nađu, vrlo su tolerantna, blage su naravi i potiču izrazitu naklonost svih onih koji s njima dolaze u kontakt. Kao i svi mi, i osoba s Down sindromom može biti vesela, ljutita, zabrinuta, tužna, povrijeđena, tvrdoglava, prkosna, draga, svadljiva… Ali, kad su dobre volje, onda je to „zarazno“. Zrače ljubavlju i veseljem pa su zato i dobili naziv „suncokreti“.

Predrasude i istine o djeci s Down sindromom

Uobičajeno je mišljenje da djeca s Down sindromom imaju starije roditelje. To nije točno. Istina je da vjerojatnost i učestalost pojave Down sindroma kod novorođenčadi značajno raste s majčinim godinama.
Međutim, čak 70 posto djece s Down sindromom rodile su majke mlađe od 35 godina. Često se vjeruje kako su osobe s Down sindromom teško mentalno retardirane. Ni to nije točno! Naime, osobe s Down sindromom vrlo često imaju laku ili umjerenu mentalnu retardaciju koja im daje mogućnost učenja.
Često se vjeruje da djeca s Down sindromom moraju biti uključena u posebne edukacijske sustave, kako se osobe s tom dijagnozom ne mogu zaposliti, imati bliske međuljudske odnose ili stupiti u brak.
Sve to nije netočno!
Odrasle osobe s Down sindromom mogu stupati u veze, od kojih neke završe brakom, a danas se već mogu zaposliti na brojnim radnim mjestima.

Integracija djece s Down sindromom

Međunarodna iskustva pokazuju da se osobe s posebnim obrazovnim potrebama mogu integrirati u redoviti obrazovni sustav. U poticajnoj sredini postižu i bolje rezultate zato što sredina, osim njihova boljeg razvoja, upoznaje i njihove mogućnosti, što rezultira i prihvaćanjem društvene zajednice.
Nerijetko dijete s Down sindromom, integrirano u vrtiće i škole, svojom različitošću pridonosi razvoju cijele grupe. Kako bi integracija bila uspješna, potrebno je pronaći stručnjake koji će ga pripremiti na kvalitetno uključivanje u vrtiće i škole.

Nataša Čičin-Šain, prof.defektolog
Stela Horvat, prof. defektolog
Kabinet za razvojnu podršku Korneo

Foto: Freepik

Objava 21.03. Dan osoba s Down sindromom – Djeca suncokreti zrače ljubavlju pojavila se prvi puta na pitajmamu.

Njezin Matija rođen je s Downovim sindromom, a ova divna majka poručuje nam kako je nju i njezinu obitelj Matija i njegov prijatelj Down naučio prije svega strpljivosti i tome da se ne treba baviti trivijalnim stvarima u životu te da život ne mora biti savršen po današnjim standardima da bi bio lijep. „Sreća je stvar osobnog izbora“ – zaključuje mama Petra. Pokrenula je i Facebook stranicu – Matija i prijatelj Down, na kojoj dijeli crtice iz života svoje obitelji i ispunjava naše svjetove ljubavlju, srećom i pusicama!

Na svijet je stigao s prijateljem…

Dana 23. 3. 2015 rodio se naš toliko poseban maleni dječak, a opet toliko običan kao i svako drugo dijete. Rodio se, ali nije došao sam. Poveo je sa sobom vrlo posebnog prijatelja, prijatelja Downa.

Sjećam se kako sam ga primila na ruke i pogledala u oči – tada, dva dana nakon porođaja, kada su mi izrazili sumnju na Downov sindrom – i sa suzama u očima pomislila, kao i svaka druga majka: Bože, zašto, zašto baš moja beba? No Bog je šutio, a šutio je zato što je tada već znao da mi je poslao odgovor, samo sam morala pustiti vremenu da mi ga pokaže.

A ti, ti si mi, dječače, rekao tada, bez i jedne jedine riječi: Mama, ja nisam sam i poveo sam prijatelja, molim te, mama, znaš njega je pomalo strah da ćeš ga se bojati i da ga nećeš voljeti… Molim te, mama, obojica smo tvoji, voli nas obojicu i vratit ćemo ti stostruko.”

Matijin Down bio je šok jer trudnoća je bila školska. Istina, malo se požurio, ali mnoge se bebe rode tri tjedna ranije i zaista je bio lijepi mali smotuljak od 3240 g i 49 cm.

Ničim nije odavao da je drugačiji od naše prvo troje djece. Tih sam ga dana slikala valjda 200 puta i pitala se: Pa dobro, a gdje je taj Down, jer svakoj je mami njezina beba jednostavno beba.

Bilo nas je strah samo neznanja

Došli smo doma u strahu, ali ne od prijatelja Downa nego od neznanja.

Zato smo odmah kontaktirali Udrugu za Downov sindrom u Zagrebu jer smo tražili konkretne informacije, ne medicinske kojih je pun internet.

I tako je krenulo, sve ono što s tvojim sestrama i bratom nije. Preventivni pregledi kod fizijatra, kardiologa, premda je Matija rođen sa zdravim srcem, što je velika sreća, neuropedijatra, vježbice na fizikalnoj…

Nekako se s vremenom sve ustabililo i sve je to postalo dio naše svakodnevnice, ali nije nam ništa teško jer je u svima nama oko Matije velika želja da mu pomognemo da napreduje na što bolji način, i kada smo i najumorniji, pronađemo snage.

Kada je imao dva mjeseca, prvi se put nasmija. Riječima se ne može opisati koja je to ljubav velika.

Svi oko nas reagirali su iznimno pozitivno i ne mogu reći da smo imali baš puno neugodnih iskustava, jer lagala bih. Bake i djedovi zaljubljeni su u njega i ničim nitko nikada nije pokazao da ga gleda na drugačiji način.

Matijin prijatelj Down doveo je u naše živote i respiratornu osjetljivost, koja je česta u djece s Downovim sindromom, pa smo tako puno proboravili na Srebrnjaku s upalama pluća, bronhitisima, gripom…Bilo nam je teško, osobito jednom kada smo ga dovezli već gotovo onesviještenog, jer se njegovo stanje od posve urednog do alarmantnog promijeni u pola sata. Ali divni liječnici na Srebrnjaku, za koje imam samo riječi hvale, toliko su puno dali od sebe da pomognu našoj mrvici.

Matija nas je puno toga naučio

I tako raste naš maleni čovjek i dani idu i mi živimo sretno kao i svaka druga obitelj, iako nam mnogi ne vjeruju.

Nema ništa neobično u našoj sreći, jer davno je stigao onaj odgovor od Boga s početka priče. Matija je ljubav, mali dječak kao i svaki drugi koji se smije, igra, ljuti, a i manipulira odraslima vrlo vješto… Njegov je spektar emocija šaren poput duge, ali pogled i te male plave oči kažu: „Znaš, mama, toliko sam te dugo čekao tamo gore kod Boga i onda je jednoga dana Bog rekao: Hajde sada ti, jer našao sam ti majku koja će razumjeti, malo će možda biti ljuta na mene iz početka, ali ubrzo će sve to pasti u drugi plan jer zaljubit će se u tebe, baš kao i svatko tko te susretne.“ I tako je i bilo, zaista.

Matija nas je naučio prije svega strpljivosti i tome da se ne bavimo nekim tako trivijalnim stvarima u životu te da život ne mora biti savršen po današnjim standardima da bi bio lijep. Sreća je stvar osobnog izbora.

Ujutro puse budilice, navečer puse spavalice, i to je to… U tome je sva sreća koja nam je potrebna.

– rujan 2016. –

Objava Priča iz života: Matija i prijatelj Down pojavila se prvi puta na pitajmamu.